全身无力，哭声低微
作者：北京儿童医院 周 绵 来源：中国医学论坛报 日期：2010-05-27
导读
患儿男性3个月，因“生后至今全身无力”入院。该患儿出生后即发病，表现为对称性、以肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩，智力发育正常，血CPK无明显增高，肌电图提示神经源性损伤，基因分析示SMNt基因外显子7和8均纯合缺失。诊断为脊髓性肌萎缩(SMA)。该病历提示，产前基因诊断可避免携带致病基因胎儿出生，前提是家族先证者和携带者诊断必须明确，若胎儿有SMA 基因外显子7纯合缺失而父母正常，则可预测胎儿患病，应终止妊娠。
患儿男性3个月，因“生后至今全身无力”入院。该患儿出生后即发病，表现为对称性、以肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩，智力发育正常，血CPK无明显增高，肌电图提示神经源性损伤，基因分析示SMNt基因外显子7和8均纯合缺失。诊断为脊髓性肌萎缩(SMA)。该病历提示，产前基因诊断可避免携带致病基因胎儿出生，前提是家族先证者和携带者诊断必须明确，若胎儿有SMA 基因外显子7纯合缺失而父母正常，则可预测胎儿患病，应终止妊娠。
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