遗传性大疱性表皮松解症
作者：北京大学第一医院 徐哲 杨勇 董慧婷 孙秀坤 卜定方 朱学骏 马琳 来源：中国医学论坛报 日期：2009-12-30
导读
患儿男性12岁，因手足反复出水疱12年就诊。该病例特点：(1)男性12岁；(2)出生后不久即见皮损；(3)主要表现为四肢外侧易摩擦处水疱样皮损；(4)皮损经一般抗炎治疗即可痊愈,但反复出现；(5)不合并系统损害,而仅累及皮肤。诊断为单纯性大疱性表皮松解症(EBS)。该病历提示，交界型EBS罕见，大多数患儿在2岁以内死亡；产前进行胎儿羊水脱落细胞基因学诊断，以阻止疾病在家系中向下传播的目的；目前该病尚无有效的治疗方法，基因疗法有望成为可能。
患儿男性12岁，因手足反复出水疱12年就诊。该病例特点：(1)男性12岁；(2)出生后不久即见皮损；(3)主要表现为四肢外侧易摩擦处水疱样皮损；(4)皮损经一般抗炎治疗即可痊愈,但反复出现；(5)不合并系统损害,而仅累及皮肤。诊断为单纯性大疱性表皮松解症(EBS)。该病历提示，交界型EBS罕见，大多数患儿在2岁以内死亡；产前进行胎儿羊水脱落细胞基因学诊断，以阻止疾病在家系中向下传播的目的；目前该病尚无有效的治疗方法，基因疗法有望成为可能。
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