病史

　　患儿男，6岁，于出生后1个月，因不明原因紫绀住院。患儿入睡后即出现呼吸表浅、紫绀，血气分析显示低氧血症和高碳酸血症，但清醒时面色、呼吸、血气分析结果均正常；胸部X线片、超声心动、头颅磁共振显像（MRI）等均未见异常。

　　经多方会诊，怀疑该患儿为先天性中枢性低通气综合征（CCHS）。出院后，家长每夜轮流看护患儿，每当患儿在夜间睡眠中出现呼吸微弱、紫绀时，家长即将其唤醒，患儿呼吸即可恢复正常，面色转红润。

　　半个月前，患儿超声心动检查示：轻度肺动脉高压，轻度右心房室增大。

　查体及辅助检查

　　神清，反应好，面色红润，呼吸平稳，无特殊面容。双肺呼吸音清，心音有力，律齐，腹软，无杵状指。

　　夜间多导睡眠监测同时经皮CO2（TCO2）监测显示：患儿入睡后持续低通气，CO2水平逐步升高，最高可达75 mmHg；血氧饱和度降低，在深睡眠期尤其明显，而在清醒时CO2、血氧饱和度正常。患儿在整夜睡眠中无打鼾，无阻塞性呼吸事件发生。

诊疗经过

　　结合病史，考虑CCHS诊断成立，患儿肺动脉高压及右心房、室增大考虑为长期慢性缺氧所致，遂收入院行无创通气治疗。

　　在无创呼吸机治疗初始阶段，采用手工压力滴定并对睡眠、呼吸及TCO2行同步监测，采用双水平呼吸机模式。患儿在睡眠中面色红润，双肺呼吸运动幅度好。治疗前TCO2为70～80 mmHg，血氧饱和度为89%～95%，治疗后TCO2为42～50 mmHg，血氧饱和度为98%左右。治疗顺利，患儿耐受好。

　　出院后2个月，电话随访，患儿夜间睡眠好，人机同步好，晨起无头痛、乏力，血氧饱和度在正常范围。

讨论

CCHS的诊断

　　CCHS可发生于任何年龄，但90%于新生儿期发病。该病的典型表现是在清醒时可充分自主通气，但在睡眠时则自主通气不足，出现紫绀和CO2潴留。严重病例在清醒和睡眠时均自主通气不足，须机械通气。重症患儿于出生后数小时即可出现症状，表现为睡眠期发绀，呼吸慢弱或不规则，有较长时间（＞40秒）的呼吸暂停；患儿因低通气而出现高碳酸血症及低氧血症，但对低氧血症、高碳酸血症无觉醒反应。患儿可死于肺动脉高压、肺心病等，也可死于呼吸暂停。 CCHS诊断标准包括:持续夜间低通气[动脉二氧化碳分压（PaCO2）＞60 mmHg]，通常在出生后1年内出现症状，低通气不能用原发性肺疾病或神经肌肉疾病解释，无原发性心脏病。多导呼吸睡眠监测可通过监测患儿夜间胸腹呼吸运动的幅度、气流及PaCO2（呼气末或TCO2监测），以确定是否存在中枢性低通气。由于一般轻症CCHS患者只在夜间睡眠时出现低通气，因此，最好在夜间睡眠时或清晨清醒前进行血气检查。

　　在确诊前，应行胸部X线、CT、心脏彩超、神经系统体格检查，甚至肌肉活检，以除外原发性肺疾病、心脏疾病、中枢神经系统疾病和神经肌肉疾病等其他可能病因。 国内CCHS报告不多，可能和临床医师认识不足有关。当婴儿在睡眠中突然出现不明原因虚弱、发绀、心搏徐缓或呼吸暂停时，须注意除外本病。

　　该患儿于出生后1个月发病，每于睡眠时出现通气不足，睡眠监测显示呼吸异常以中枢性低通气为主，患儿随睡眠程度加深，出现逐步加重的低氧血症和CO2潴留，头颅MRI未见异常，各种检查亦除外其他致中枢性低通气的病因，因而CCHS诊断成立。

CCHS的治疗策略

　　由于CCHS于睡眠时发病，因而可造成患儿夜间突然死亡而不被发现。因此，对于轻症CCHS患儿，在出现呼吸幅度及频率明显降低时，应及时唤醒，使其大脑皮层、脑干等恢复对呼吸的调控，避免持续低通气及呼吸暂停。

　　对于严重患者，则需要睡眠中机械通气呼吸支持。过去绝大多数患者使用经气管插管的有创通气治疗，近年来，关于经口鼻面罩的无创通气治疗在≥6岁儿童中的有效性已得到共识。最近还有报告，在年龄更小甚至1个多月的患儿中，也成功使用了鼻面罩正压通气治疗。

　　本例患儿在出生后1个月发病，因当时无条件，未进行睡眠监测和机械通气治疗。当患儿睡眠中出现紫绀时，其父母就将其唤醒，患儿面色也能转红润。但实际上，在家长发现患儿面色紫绀并唤醒之前，患儿已经存在通气不足、动脉血氧水平降低及CO2水平升高了。

　　由于长期慢性缺氧，在患儿6岁时，超声心动即发现肺动脉高压和右心轻度增大。可见，对于睡眠中出现低氧血氧和CO2潴留的CCHS患儿，应尽早开始呼吸支持治疗。

　　本次入院，患儿在诊断CCHS之后即开始无创通气治疗。通过使用正确的呼吸机模式、选择合适的鼻罩并对呼吸机压力进行手工滴定，保证了患儿在夜间睡眠中，即使出现严重中枢性低通气，仍能正常呼吸，纠正了患儿的低氧血症和CO2潴留。

小结

　　综上所述，对于在睡眠中出现不明原因紫绀、低氧血症、呼吸暂停的婴儿，应注意CCHS的可能。对于严重CCHS病例，需要行有创或无创机械通气治疗。随着医学的发展，无创通气治疗正在逐步取代有创治疗，可在中枢性低通气的患儿中成功实施并达到满意的疗效。需要指出的是，无创通气呼吸机的模式、参数设置，以及患儿和家长的依从性，是治疗成功与否的关键。