反复发作四肢无力
作者：上海瑞金医院内分泌代谢病中心 姜蕾 王卫庆 叶蕾 朱娜 宁光 来源：中国医学论坛报 日期：2009-11-27
导读
患者，男性，15岁，因反复四肢活动不利3.5个月，入院。症状发作时测血钾低，补钾治疗约4～5 h后即恢复正常。患儿的父亲(Ⅲ-7)曾有低血钾麻痹史2次。对患儿及家族成员的外周血DNA进行了骨骼肌钙、钠、钾通道的基因检测，发现了其家族中所有患者均有编码Na+通道的基因SCN4A Arg672Cys的改变。诊断为周期性麻痹(PP)
患者，男性，15岁，因反复四肢活动不利3.5个月，入院。症状发作时测血钾低，补钾治疗约4～5 h后即恢复正常。患儿的父亲(Ⅲ-7)曾有低血钾麻痹史2次。对患儿及家族成员的外周血DNA进行了骨骼肌钙、钠、钾通道的基因检测，发现了其家族中所有患者均有编码Na+通道的基因SCN4A Arg672Cys的改变。诊断为周期性麻痹(PP)
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