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颈项透明层增厚不仅是筛查唐氏综合征的有效指标,也是早期筛查先天性心脏病的良好指标。一项纳入510例染色体正常但超声显示颈项透明层增厚胎儿的研究显示,77例(15%)具有严重先天缺陷,其中心脏畸形发生率高达17例(22.08%)。
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