安徽检出罕见“双重”遗传病儿
作者：冯立中 来源：健康报 日期：2013-02-22
导读
安徽省蚌埠市妇幼保健院近日筛查出一名同时罹患苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（TSH）的新生儿。目前，蚌埠市妇幼保健院已留取患儿尿液和血液标本，进一步做苯丙酮尿症分型实验，以排除恶性PKU。
安徽省蚌埠市妇幼保健院近日筛查出一名同时罹患苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（TSH）的新生儿。据悉，这两种病均属于先天性遗传代谢性疾病，在我国的发病率分别为1/11400和1/2000。专家估计，两种病同时发病的概率应在两千万分之一，同时遗传到一个孩子身上确属罕见。这是安徽省首次检出同时罹患这两种疾病的新生儿。
患儿系女性，于去年年底出生，足月顺产。出生后第9天，访视人员到其家中进行足跟血采集，寄送到安徽省新生儿疾病筛查中心皖北分中心做苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两种疾病筛查，结果均高度可疑，后经血清学复查确诊两种疾病。目前，蚌埠市妇幼保健院已留取患儿尿液和血液标本，进一步做苯丙酮尿症分型实验，以排除恶性PKU。
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