肢体无力、关节活动受限患儿一例
作者：首都医科大学附属北京儿童医院 王红梅 吕俊兰 陈春红 北京大学第一医院 熊辉 来源：中国医学论坛报 日期：2010-10-03
导读
2008年法国学者首次对1例硒代半胱氨酸密码纯合子点突变患者进行了基因治疗尝试，但通过基因修饰、细胞治疗或药理学因素诱导功能蛋白产生仍处于临床前期研究阶段。因此，应对RSS患者家族进行详细的家谱分析，普及遗传学知识，进行产前咨询，以降低新生儿中该病发生率。
2008年法国学者首次对1例硒代半胱氨酸密码纯合子点突变患者进行了基因治疗尝试，但通过基因修饰、细胞治疗或药理学因素诱导功能蛋白产生仍处于临床前期研究阶段。因此，应对RSS患者家族进行详细的家谱分析，普及遗传学知识，进行产前咨询，以降低新生儿中该病发生率。
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