儿科临床工作和其他医学专业一样，需要理论知识和技术知识的有机结合，在实践中积累经验，以不断提高诊断的准确性。同时，儿科临床又具有特殊性，特别是儿童的表达能力、家长的关注重点和主诉的选择性偏差，都会造成医生在诊疗过程中的困难。

因此，儿科医生必须注意孩子疾病之外的“其他病情”。也就是说，要善于发现家长并未提出的“症状”。

2019年春节期间，笔者碰到一位咳嗽15天、输液治疗7天、多次被诊断为“支气管肺炎”的5岁男孩，住院后经上级医师、儿科专家查房会诊，又追加诊断“FBN1基因突变GD2综合征”。其中的诊疗经过值得反思学习，分享与大家，希望有助于提高儿科诊疗水平、促进儿童健康。

诊疗经过

患儿，住院号414XX8，男，5岁。

15天前无明显诱因出现咳嗽气喘，无发热;15天来反复就诊于多家医院。

近7天来因病情加重，给与静脉输注“头孢类、阿奇霉素等抗生素，以及激素类药物”。治疗后稍有好转。

查阅就诊病历记录，了解到患儿15天来先后被诊断为“支气管炎”、“支气管哮喘”、“支气管肺炎”，为进一步诊疗收治入院。

孩子生病了，一家人都会很辛苦。

2019年整个春节，这一家人都陪着孩子在医院奔波。患儿母亲愁容满面地反复说“孩子为何总是咳嗽?好不了几天就又咳嗽气喘了!春节在医院过没关系，只要孩子能健康……可怜天下父母心啊!

儿科专家听着管床医生汇报病史，观察着患儿的状况，看到患儿的身高体重只有2岁的样子，向母亲询问“孩子确定是5岁吗?为什么长得这么小，像2岁的孩子?”

患儿母亲：是5岁，长得小的原因我们已经做过基因检测，是FBN1基因突变GD2综合征。但我们这次不看长得小的问题，我们就看咳嗽。

儿科专家：FBN1基因突变GD2综合征是一种罕见的基因突变性疾病，这个病不仅让孩子身材矮小，还会影响心肺功能。这次孩子反复咳嗽气喘就可能与这个病有关。您怎么不告诉医生孩子有这个病?

患儿母亲：哦，我以为FBN1基因突变GD2综合征只与孩子身材矮小、四肢发育不好有关系呢。看咳嗽时没有医生问过孩子身材矮小的问题，我就没有想到要说这个病。

儿科专家：理解!那么，孩子的这个基因毛病，您是何时在哪里确诊的?看什么病时确诊的?

患儿母亲：3年前，孩子2岁时手指头伸不直，到儿科医院看骨科。小儿骨科医生说手指头伸不直是需要手术的，但手术前要弄清楚发生的病因。看孩子四肢短小、发育不好，可能有遗传代谢疾病，建议到内分泌科看看。

后面我们就又挂了小儿内分泌科的号，医生给查了基因，确诊是“FBN1基因突变GD2综合征”。确诊后，骨科和内分泌科医生们都说，孩子的身材矮小、四肢发育不良是这个基因病引起的，无法治疗，做骨科手术只是让孩子的手灵活一点，生活更便利点。

所以，对于孩子的身材矮小，我们知道无法治疗，就不用医生治了。我们现在就是想治疗孩子的咳嗽气喘。

谢谢孩子妈妈把病史说得这么清楚，让我们有机会在临床实践中学习到“FBN1基因突变GD2综合征”这个罕见病。

也感谢我们的实习医生、规培医生、年轻的住院医生们，在过年期间依然热情满满地坚守工作，在完成临床诊疗工作的同时也认真学习、努力提高诊疗水平。

大家要注意这类疾病的孩子，体型外貌特征除了身材矮小外，还有明显的四肢短小、肋缘外翻、腹部膨隆。也许，下次再见到这样的患儿，您会早一点想到这个疾病。

知道了孩子的反复咳嗽气喘与这个基因病有关后，我们针对这个孩子的诊疗措施就会更加精准、合理了。

那么，如何做到精准治疗?先从回答下面这几个疑问入手。

病例解惑

1

患儿反复就诊的主诉均为咳嗽，医生是否只需治疗咳嗽?

孩子咳嗽了，家长寻求医生的帮助，其目的是为了弄清楚咳嗽的原因，寻找到适宜的诊疗措施，以保障孩子健康地成长。

咳嗽是呼吸系统疾病最常见的症状之一， 也可能是非呼吸系统疾病或全身性疾病的一种症状。

尽管患儿反复就诊的主诉均为咳嗽，但儿科医生在接诊后，不能只针对咳嗽本身给与简单的对症诊疗。还需要通过询问病史、仔细观察咳嗽的具体表现，以及详细的体格检查，在综合分析这些临床资料的基础上寻找异常的病理生理情况，以及患儿发生咳嗽的原因，才能够给与较为明确、精准的诊断和治疗。

询问病史就是问诊的过程，问诊是医生诊疗疾病的基础。很多时候，儿童完整、真实的病史是在儿科医生对儿童家长专业的问诊中呈现出来的。而能否问出有价值的病史信息，与医生专业造诣深浅密切相关。

这位母亲说出孩子曾被诊断为罕见病“FBN1基因突变GD2综合征”的过程就是一个很好的例子。

这个5岁男孩已被多家医院诊断为“支气管炎”、“支气管哮喘”、“支气管肺炎”等疾病，这些疾病也足以解释孩子出现咳嗽的原因了。但经验丰富的专家还会关注到孩子的体格矮小问题。

在询问体格发育异常的原因时， 家长说出了“FBN1基因突变GD2综合征”这个罕见病，一下子让疾病的诊疗更进一步明确了。

受专业知识的限制，爱孩子的母亲只知道“FBN1基因突变GD2综合征”是导致孩子身材异常矮小的原因，并不知道孩子反复发生的咳嗽也与此病导致的呼吸系统发育不良有关。所以，就没有主动向医生提供这个对诊疗疾病非常有价值的病史。

2

什么是FBN1基因突变GD2综合征?如何精准诊断和治疗?

“FBN1基因突变GD2综合征”是罕见的、由基因异常导致的骨骼发育不良。临床主要表现为短手短脚、矮身材、关节活动受限、皮肤增厚、面部特征和心脏瓣膜病变、肝肿大、呼吸功能不全等多器官病变。

目前，我们还无法治疗该病患儿的异常基因，能做的只是对症支持治疗。

“FBN1基因突变GD2综合征”的诊断主要依靠临床特征及影像学检查，确诊要依靠基因外显子测序。

目前，针对此罕见病还没有基因治疗，诊断明确后，可以帮助我们了解和评估患儿的病情，给与更加适宜的个性化的精准治疗。精准治疗是针对患病个体，在详尽了解病情的基础上进行的，对患儿的诊断越明确、越详尽，治疗就会越个体化、越精准。

此患儿反复咳嗽气喘15天，已经静脉输注“头孢类、阿奇霉素等抗生素，以及激素类”药物治疗7天。

明确诊断为“FBN1基因突变GD2综合征”后，我们就会明白孩子反复咳嗽气喘主要是因为呼吸系统先天发育不良，而不一定是感染很严重，就可以把诊疗工作重点放在维持肺功能上。

具体来说，如果孩子目前发热、炎症指标增高等感染指标不太严重，我们抗感染的措施可以不需那么强烈了。另外，我们还需通过超声和生物化学检查，来全面评估了解孩子的心肝肾功能，这样能更好地保障孩子后续用药治疗的安全性。

3

反思此病例的诊疗经过，有何临床意义?

此病例中家长的关注点是“孩子反复咳嗽气喘”，之前就诊的很多儿科医生也是只关注这一点。尽管这些医生也给孩子做了体格检查，但没有重视孩子明显的体格发育落后——这是需要我们今后在儿科临床工作中重视的。

生长发育是儿科的基础，评估儿童任何疾病时都要注意评价生长发育状况。

此病例中，关注到“这个5岁肺炎患儿身高却只有2岁孩子大”的专家，不仅经验丰富，更重要的是具备深厚的理论知识、并在诊疗疾病中认真细心耐心地理论结合实际，为患儿明确了诊断。

再回顾下当时的问答

“孩子确定是5岁吗?为什么长得这么小，像2岁的孩子?”

“是5岁，长得小的原因我们已经做过基因检测，是FBN1基因突变GD2综合征。我们这次不看长得小，我们就看咳嗽。”

在明白了孩子的反复咳嗽与这个她认为只导致身材矮小的疾病有关时，孩子的母亲表示：咳嗽时，没有医生问过孩子身材矮小的问题，就没有想到要说这个病。如果知道有关系，我早就说出这个病了。

反思回顾此病例的诊疗经过，我们从中能够学习到的不仅仅是关于FBN1基因突变GD2综合征这个罕见病本身的诊断处理方法，更重要的是规范缜密的临床思维方法。

医学是由理论体系和技术体系组成，临床是把这两个体系融会贯通、保障生命健康的桥梁。

临床医生是在与患者交流沟通中，综合基础理论知识、患者的病史、临床表现、化验检查、现状和需求等临床资料，结合自己的从医经验，尽力做出接近真相的临床诊断，并在权衡利弊中为患者选择出最适宜的治疗方案。医生的经验、学识、采集病史的仔细全面以及体格检查的规范，是及时恰当诊疗的关键，医患互敬互信是面对疾病灾难、共度难关、保障健康的基础。

而在儿科疾病的诊疗过程中，面对不能自我主诉的儿童，儿科医生与家长双方的交流沟通尤其重要。