有很多次，患者已经濒临绝望，是医务人员的坚持，让他们有继续走下去的希望;

        有很多次，医务人员无法给予肯定的答案，是家属的信任，让医生有坚持下去的勇气;

        有你的信任，有我的坚持，或许，我们能更好地与病魔抗争。

        ——题记

        在《出生不会吃奶，差点就放弃了……》一文中，叙说病例在诊治过程中的迂回曲折，家属和医生都几近放弃，最终原因出乎所有人的意料。文献报道，好多类似的病例最终都诊断不明、放弃治疗，甚至死亡。

        这个病例，经过一波三折、千辛万苦才诊断明确，有诸多值得我们反思的地方。如，先天性喉裂，为何喉镜没有镜下探及并诊断?行上消化道造影为何没有发现如此明显的先天性喉裂?吞咽功能障碍的病人诊治思路如何?先天性喉裂的新进展如何?

        吞咽是个复杂的生理功能

        吞咽，是指食物经咀嚼而形成的食团由 运送入胃的动作或整个过程，不是一个随意运动，是一种神经肌肉反射。

        正常进食时的吞咽，是由于舌的翻卷把食团推送入咽部，咽与 、鼻腔、喉腔、食道相通，必须关闭咽与鼻腔、喉腔的通道，食物才能经咽入食道。

        吞咽的过程，需要嘴唇、舌头、上颚、喉、咽和食管的肌肉和结构参与，同时还受到颅神经V、VII、IX、X、XII等刺激和调节。因此，吞咽过程中的各个结构解剖异常或神经肌肉调节异常，都可能导致吞咽困难，或食物进入气道引起呛咳。先天性喉裂属于解剖结构异常所致的吞咽困难。

        先天性喉裂概述

        先天性喉裂属于先天性喉发育异常，先天性喉发育异常新生儿发生率约1/2000，先天性喉裂属于罕见病，仅占先天性喉发育异常的0.3%。

        先天性喉裂在新生儿的发生率：约为1/1-2万，男：女=5:3。其发生原因尚不明确，危险因素包括早产和羊水过多，但仍存在争议，部分家系报道为常染色体显性遗传。

        在胚胎水平上，气管和食管共同内腔，直到气管食管间隔的发育才分开。根据气管食管隔膜的这种融合失败和发育不完全的严重程度，可表现出先天性发育异常，如孤立性喉裂，气管食管瘘和食管闭锁等。

        轻度喉裂可没有症状，临床表现从轻微的喘鸣到吞咽困难、呛咳、呼吸困难和发绀不等，若不及时治疗，常因导致肺炎、肺不张而死亡。

        先天性喉裂分型

        先天性喉裂的研究进展：

        ✔ Richter首次报道喉裂;

        ✔ 1975年、1984年和1985年，不同的研究分别给喉裂进行分型;

        ✔ 1989年Benjamin和Inglis提出将喉裂分为4型;

        ✔ 1995年Pettersson 报道了首例经外科手术修复的1型喉裂;

        目前多采用的分型是Benjamin-Inglis分型法：

        ✔ 1型：裂口位于声门上杓间裂;

        ✔ 2型：裂口的延伸至声带水平，部分环状软骨板受累;

        ✔ 3级：裂口贯穿环状软骨，可累及/不累及颈段气管;

        ✔ 4级：裂口延伸至胸腔气管，喉气管食管裂;

        诊断及鉴别诊断

        有报道称，喉裂可合并多种可疑异常，包括胃肠道(16%-67%)，泌尿生殖道(14%-44%)和心血管(16%-33%)。有研究表明，Pallister-Hall综合征和Opitz-Frias综合征容易合并喉裂。

        Roth等回顾性分析85例文献报道的喉裂患者，其中46%的喉裂死亡病例与先天性异常相关。吞咽困难、慢性咳嗽、嘶哑、喘鸣、窒息、紫绀和反流是喉裂/喉气管食管裂的典型临床表现，胸片常提示继发性吸入性肺炎。

        改良吞咽功能研究和纤维支气管镜评估吞咽功能对于喉裂评估是非常有帮助的。然而，很难区分喉功能不全是由于喉裂引起还是神经肌肉失调引起的。

        值得指出的是，改良吞咽研究和纤维内镜评估吞咽功能如果做的吞咽次数太少，患儿也仅是间歇吸气，那么可能导致正常的结果。纤维喉镜由于只能看到有限的声门后空间，不能作为喉裂的诊断依据。

        很多人认为，先天性喉裂通过喉镜检查就能明确，事实上并非如此。这是因为喉镜属于“硬镜”，看到的位置相对于支气管镜(“软镜”)来说比较表浅，只能看到声门上的位置。本病例最初诊治时怀疑喉发育异常，行喉镜检查并没有发育喉裂，这除了喉镜本身的局限性外，还和患儿持续不断产生较多分泌物有关，导致镜下窥探困难。

        也就是说，纤维喉镜由于只能看到有限的声门后空间，不能作为喉裂的诊断依据!如果怀疑存在先天性喉裂、食道气管瘘等畸形，建议首选电子纤维支气管镜或胃镜检查。

        此外，上消化道-气管造影虽然是食道气管瘘的重要参考，却可能漏诊先天性喉裂，这是因为造影剂受到体位、重力、喉裂位置等多种因素的影响，无法准确反映畸形情况，造成漏诊。

        吞咽功能障碍的病人诊治思路如何?

        任何新生儿有喂养问题、误吸、反复呼气或吸气困难应进行详细评估，应获取完整的产前和出生史。先天性感染、母亲用药史、缺氧、产伤均可能引起短暂或永久性喂养困难、呼吸困难。其他情况如，食管狭窄、气管食管瘘、环咽肌痉挛、神经肌肉异常、喉软化、胃食管反流病和声带麻痹，都应包含在鉴别诊断疾病谱当中。

        此外，围产期窒息导致的神经损伤、先天性脑积水、新生儿脑室内出血、声带麻痹、脑瘫等神经损害也可导致吞咽困难、误吸;非新生儿期发生的吞咽困难的鉴别，还包括Mobius综合征、强制性及营养不良、脊髓性肌萎缩、de Lange综合征、X连锁肌营养不良症、重症肌无力、吉兰巴雷综合征和Chiari畸形等。