“精准医疗”总是与美国总统奥巴马和巨额投入等联系在一起，如何让这一高大上的理念落地，切实帮助患者解决问题，这才是临床医生真正的关注点。复旦大学附属儿科医院新生儿科周文浩教授在近期举办的Bio4P 2016精准医疗创新论坛暨第六届中国医健创业者大会分享了三个病例，让精准医学在儿科的临床实践之路清晰可见。

病例一

一例确诊为 的新生儿自确诊后每日接受大剂量胰岛素治疗，但其生长发育仍出现明显迟缓。基因诊断表明，该患儿KCNJ11基因存在明确突变，由此导致的 、脑组织发育迟缓、偶发癫痫，称为发育迟缓—癫痫—新生儿 。

当停用胰岛素改为大剂量磺脲类药物治疗后，患儿血糖控制理想，生长发育、行走、语言等均得到发展，这源于磺脲类在控制血糖的同时，还改善了由KCNJ11基因突变对神经发育的影响。

病例二

一例患者在儿童期诊断为 ，并接受了19000针胰岛素注射。此后，通过一次精确的基因诊断，明确了她的 是由糖激酶突变所引起的。这些基因突变仅略微升高了糖激酶的磷酸化阈值，而轻度升高的血糖正好补偿了这一变化。事实上，由于糖激酶突变导致的MODY2并不是一种真正的疾病，而只是代偿性的代谢变异。于是患儿停止了胰岛素注射，甚至没有接受任何治疗，生活质量大幅提高。

病例三

一名出生时体重3.7 kg的女婴在出生8天后开始持续腹泻，每日10~20次稀水便，久治不愈，体重降至2.7 kg。患儿一般情况差，肠道出现多发溃疡，严重感染、血便、肛瘘、肠穿孔，同时合并营养不良。消化科通过肠镜诊断为“炎症性肠病、克罗恩病”，基因诊断为“IL-10RA基因突变”。

经多学科协作，患儿成功接受了脐血移植，30天后基因复查提示IL-10RA基因表达正常;100天时腹泻症状消失，大便恢复正常后出院;160天后复查肠镜显示炎症性肠病显著好转。

遗传因素，疾病的幕后推手

早在1999年，“国际人类基因组计划”的首席科学家、美国国立卫生研究院(NIH)主任弗朗西斯•柯林斯(Francis Collins)就在《新英格兰医学杂志》发文指出，“除某些外伤之外，实际上每种人类疾病都有遗传因素起作用”。

遗传因素对于儿童的影响更不容小觑，国际经验表明，当一个国家或地区的婴儿死亡率降到40‰左右时，遗传、早产、出生缺陷将成为重要的社会公共卫生问题。从周文浩教授分享的三个真实病例也不难看出，同一名称的疾病其实只是一个大类，通过基因检测细分亚型后，才能给予真正有效的治疗。

新生儿筛查，让精准医疗更近一步

2年前，美国《时代》周刊曾预言，基因检测将成为新生儿的“标配”，至2025年，每个人在出生时都将拥有一份DNA检测报告。这一宏大愿景能否实现?基因检测能否从摇篮开始就为精准医疗领航?事实上，中国学者已经开始在这一领域进行了布局。

周文浩教授所在的复旦大学附属儿科医院联合中国遗传学会遗传咨询分会也发起了“中国新生儿基因组计划”，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检测的产业化，制定新生儿遗传病遗传咨询标准，联合医院进行遗传咨询培训，以及完善遗传咨询培训体系。从2016年8月启动至今，该计划已发现10多种与猝死相关的基因：如KVLQT1、HERG、SNCSA、KCNE1、KCNE2与心脏发育和长QT综合征有关;FV基因与凝血功能有关，是血栓形成基因;PHOX2B则是先天性中枢性低通气综合征的常见基因。

短期成果不少，但周文浩教授坦率指出，由于缺乏中国人群大样本的基因变异数据库，只能参考其他人种的数据，中国新生儿基因组计划也面临着众多挑战。

精准医疗来袭，我们准备好了吗？

精准医疗离不开完善的数据支撑，包括EHRs急诊电子病历数据、住院电子病历数据、生物样本、基因组数据、登记数据、死亡数据、处方和病人报告的治疗结果等。如此海量的数据获取需要更快捷的途径，甚至为了与疾病“赛跑”，要不计成本。数据获取之后，更准确的分析无疑是更深层次的要求。作为实施精准医疗的主体，临床医生需要具备更强的专业能力，才能hold住疑难疾病的诊疗。此外，精准医疗飞入寻常百姓家的重要因素还在于能否有更“亲民”的价格，让其不再是“奢侈品”的代名词。上述种种要求，最终目标只有一个，就是通过精准医疗让公众拥有更健康的未来。

扩展阅读

第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨2016中国医健创新创业大会由贝壳社、博德嘉联医生集团、健康之路联合主办，思路迪、华盖资本、复星同浩协办。来自世界各地医疗健康领域的企业家、投资人、创业者以及三甲医院医生等专家学者近800人汇聚一堂，就医健产业创新、技术前沿、投资并购等话题进行了交流讨论。大会以“回归”为主题，旨在呼吁医疗健康产业的“理想回归、技术回归、价值回归”，推动医疗健康产业的正向发展。