患儿男性出生后5天,因“间断抽搐4天”以“新生儿惊厥原因待查”入院。患儿为母孕40+5周剖宫产巨大儿,诊断为新生儿低血糖症、大于胎龄儿(LGA)。予配方奶及葡萄糖水喂养、静脉输注葡萄糖治疗1周,后血糖仍未正常。经基因及18F-左旋多巴PET扫描检测确诊为先天性高胰岛素血症。家长最终放弃治疗。该病历提示,先天性高胰岛素血症患儿的预后取决于其类型及严重程度,最严重持久的并发症是脑损伤,对于高危新生儿要监测血糖,尽早发现低血糖,积极开始糖水或奶喂养。
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