影响胆红素代谢的基因多态性研究
近期，昆明市儿童医院新生儿科研究人员发表论文，旨在探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因启动子TATA和G71A、有机阴离子转运多肽1B1（OATR1B1）基因A388G和T521C以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因G1376T多态性与胆红素代谢的关联性。研究指出，本地区部分原因不明的新生儿高胆红素血症患儿胆红素代谢与UGT1A1TATA、OATP1B11A388G多态性
近期，昆明市儿童医院新生儿科研究人员发表论文，旨在探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因启动子TATA和G71A、有机阴离子转运多肽1B1（OATR1B1）基因A388G和T521C以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因G1376T多态性与胆红素代谢的关联性。研究指出，本地区部分原因不明的新生儿高胆红素血症患儿胆红素代谢与UGT1A1TATA、OATP1B11A388G多态性无相关性，而与UGT1A1 Gly71Arg、OATP1B1 T521C多态性相关，并且与UGT1A1 Gly71Arg关系更密切。该文发表在2016年第01期《中国新生儿科杂志》上。
选择2012年6月至2013年9月我院新生儿科收治的足月新生儿，根据纳入标准将高胆红素血症患儿列为病例组，无黄疸患儿为对照组。采用常规方法提取DNA，用聚合酶链反应（PCR）方法扩增，琼脂糖凝胶电泳鉴定产物，PCR产物进行DNA测序。
病例组150例，对照组50例。病例组UGT1A11Gly71Arg突变频率为30%，对照组为12%，差异有统计学意义（P<0.05）；病例组OATP1B1 T521C基因突变频率为8%，对照组为2%，差异有统计学意义（P<0.05）。对照组未发现OATP1B11A388G基因变异纯合子，病例组等位基因突变频率为26%，对照组为23%，两组差异无统计学意义（P>0.05）；病例组UGT1A1 TATA等位基因突变频率为4%，对照组为2%，两组比较差异无统计学意义（P>0.05）。本次检测仅发现1例G6PD基因G1376T突变。
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