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Dent病4例临床及基因分析

作者：杨艳辉整理来源：金宝搏网站登录技巧日期：2016-05-17

导读

　　近期，中国医学科学院北京协和医院儿科研究人员发表论文，旨在研究Dent病患儿的临床及基因资料，提高对该病的认识。研究指出，有蛋白尿的患儿应完善尿蛋白成分检查；合并存在高尿钙或肾钙质沉着或肾结石等的Fanconi综合征的患儿，应考虑到Dent病可能；基因检测有利于临床的精准诊断。该文发表在2015年第12期《中国当代儿科杂志》上。　　对4例Dent病患儿的临床资料、肾脏病理及基因检测的结果进

　　对4例Dent病患儿的临床资料、肾脏病理及基因检测的结果进行回顾性分析。

　　4例患儿均为男孩。例13首发表现为Fanconi综合征，例4首发表现为蛋白尿。4例均有低分子尿蛋白增高、高钙尿症，其中血尿3例，肾结石1例，肾钙质沉着2例，低磷血症3例，佝偻病3例。在例1、2、4共发现了3个位于CLCN5基因突变，包括2个缺失突变和1个无义突变，分别为exon 6-7del、c.785787del（p.263del Leu）和c.1039 C>T（p.Arg347Term），其中前2个是新突变。