患儿女性3岁7个月,因“反复水肿5个月,抽搐2次”入院。患儿以“肾病综合征”接受泼尼松治疗水肿减轻,但尿蛋白、血尿无好转,出现抽搐后昏迷3天,伴烦躁、言语减少、智力减退、精神淡漠。根据多系统损害和高血压、尿甲基丙二酸及血同型半胱氨酸升高,诊断为甲基丙二酸尿症(MMA) 合并高同型半胱氨酸血症。予腺苷钴胺、甲钴胺(0.5 mg,口服,qd)、左旋肉碱、叶酸、氯沙坦、硝苯地平及卡托普利治疗有效。该病历有2点提示。1.肾脏病变患儿合并神经系统表现、或肾病无法解释的高血压时,需考虑本病可能;2.诊断甲基丙二酸尿症
copyright© 版权所有,未经许可不得复制、转载或镜像
京ICP证120392号 京公网安备110105007198 京ICP备10215607号-1 (京)网药械信息备字(2022)第00160号