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中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析

作者：杨俊岭整理来源：金宝搏网站登录技巧日期：2012-11-30

导读

近日，复旦大学附属儿科医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton′s 酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析，分析基因型和表型间可能存在的关系。研究指出，错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。该文发表在2012年第01期《中国循证儿科杂志》上。

　　选取拟诊为XLA患儿，使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA，使用8对不同引物分2步扩增BTK cDNA，PCR产物测序。突变结果通过对DNA 外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。

　　①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA，以错义突变（16例，40.0%）和无义突变（13例，32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁，其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁，差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势，无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞<0.1%；4例（10.0%）B细胞在1%~2%，其中错义突变2例，无义突变1例, 剪接突变1例；2例（5.0%）B细胞为2%，均为错义突变。④血清IgG<3 g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎，3/19例（15.8％）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。