基因变异新生儿188bet在线平台网址 一例报道暨文献复习
作者：杨俊岭 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2012-11-30
导读
近日，广东医学院附属南山医院新生儿科研究人员发表论文，旨在介绍基因变异新生儿188bet在线平台网址 (NDM)的临床表现、辅助检查与治疗转归。研究指出，当KCNJ11基因发生突变时导致KATP通道关闭发生障碍,胰岛素分泌下降,引起NDM。磺脲类药物对KATP通道异常导致的NDM疗效优于胰岛素。 该文发表在2012年第02期《中国新生儿科杂志》上。
近日，广东医学院附属南山医院新生儿科研究人员发表论文，旨在介绍基因变异新生儿188bet在线平台网址 (NDM)的临床表现、辅助检查与治疗转归。研究指出，当KCNJ11基因发生突变时导致KATP通道关闭发生障碍,胰岛素分泌下降,引起NDM。磺脲类药物对KATP通道异常导致的NDM疗效优于胰岛素。 该文发表在2012年第02期《中国新生儿科杂志》上。
报道1例基因变异NDM患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,并复习国内外相关文献。
本例患儿生后第1天静脉血糖3.86mmol/L,微量血糖3.0mmol/L,第2天微量血糖增高,有一次8.0mmol/L。第4天每6h测微量血糖分别为9.4、9.2、7.7、11.1mmol/L,第5天分别为7.7、11.1、13.8、13.8mmol/L,静脉血糖:13.6mmol/L,查胰岛素1.85mIu/L,C肽0.066ng/ml,抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体均为阴性,胰岛素治疗效果欠佳,基因检测患儿KCNJ11及INS基因突变。生后第32天开始口服格列本脲,生后第40天加量至1.4mg,每天2次,患儿血糖控制稳定。
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