黏多糖贮积症ⅣB型一例临床特点及GLB1基因突变分析
近日，上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室和上海交通大学医学院附属新华医院研究人员共同发表论文，旨在报道1例中国人黏多糖贮积症(MPS)ⅣB型的临床特点、酶学分析、基因突变分析。研究指出，MPS ⅣB型患儿表现为严重的多发性骨骼畸形，智力正常且无神经系统损害症状；GLB1酶活性极低；携带2个杂合错义突变p.R148C/p.Y485C，GLB1基因新变异p.Y485C可能为MPSⅣB新型的致病突变。该文发表在2012年第07期《中华儿科杂志》上。
近日，上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病室和上海交通大学医学院附属新华医院研究人员共同发表论文，旨在报道1例中国人黏多糖贮积症(MPS)ⅣB型的临床特点、酶学分析、基因突变分析。研究指出，MPS ⅣB型患儿表现为严重的多发性骨骼畸形，智力正常且无神经系统损害症状；GLB1酶活性极低；携带2个杂合错义突变p.R148C/p.Y485C，GLB1基因新变异p.Y485C可能为MPSⅣB新型的致病突变。该文发表在2012年第07期《中华儿科杂志》上。
对1例身材矮小、多发性骨骼畸形、运动障碍的14岁男性患儿进行白细胞MPSⅣ型相关的半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶和β-半乳糖苷酶(GLB1)的酶活性测定；采用PCR-直接测序方法，对β-半乳糖苷酶基因GLBI进行突变分析。
患儿主要表现为矮小、鸡胸、脊柱后凸，智能发育正常，无抽搐、语言能力倒退等神经系统异常；患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶活性正常，GLB1酶活性5.03 nmol/(h·mg)[正常范围118～413 nmol/(h·mg)]。患儿携带GLB1基因复合杂合突变c.442C ＞T(p.R148C)/c.1454A＞G(p.Y485C)，p.Y485C为未报道过的基因新变异。
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