【病例】男同卵双胞胎1.5型Chiari畸形
作者：强建坤 译 孟小猫 校 来源： 日期：2015-07-08
导读
同卵双胞胎二人同时患有Chiari畸形(小脑扁桃体下疝畸形)的病例非常罕见，在先前的文献中未见同卵双胞胎中1.5型Chiari畸形的报道。在本病例中，患者兄弟异地生活九年，双胞胎在不同年龄呈现不同症状。
同卵双胞胎二人同时患有Chiari畸形(小脑扁桃体下疝畸形)的病例非常罕见，在先前的文献中未见同卵双胞胎中1.5型Chiari畸形的报道。在本病例中，患者兄弟异地生活九年，双胞胎在不同年龄呈现不同症状。
根据形态特征，Chiari畸形(CM)通常分为四种类型(I–IV型)。然而，对于一些病人来说，这四种类型的形态标准并不是十分适用。其中一类被描述为1.5型Chiari畸形(CM 1.5)，它是I型Chiari畸形并伴有脑干延伸的小脑扁桃体下疝。
Chiari畸形很少在双胞胎中发病，病例报道也很少。除一例0型Chiari畸形外，所有这些病例被诊断为I型Chiari畸形。在此，我们报道同时患有CM 1.5和脊髓空洞症的双胞胎兄弟。
在本病例的结论中，作者总结道：这是首篇描述同卵双胞胎1.5型CM的报道。两个同卵双胞胎和他们不同的临床表现提示遗传基因和后天因素在小脑扁桃体下疝的发展过程中共同发挥作用。治疗1.5型CM应该重视早期手术并寻找积极有效的手术策略 。
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文献来源：Clinical Neurology and Neurosurgery 130 (2015) 155–158
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