利用全外显子组测序对中国骨发育不良患者进行产前诊断
作者：佚名 来源：MedSci梅斯 日期：2020-06-26
导读
目前，在超声检查发现的胎儿结构畸形中，骨骼发育不良占近10%。这种临床异质性的遗传异常包括至少461种具有极端临床、表型和遗传异质性的遗传骨骼疾病，增加了准确诊断的复杂性。研究已将全外显子组测序(WES)用于骨骼发育异常的产前分子诊断，但相关数据尚不充分。
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骨发育不良
目前，在超声检查发现的胎儿结构畸形中，骨骼发育不良占近10%。这种临床异质性的遗传异常包括至少461种具有极端临床、表型和遗传异质性的遗传骨骼疾病，增加了准确诊断的复杂性。研究已将全外显子组测序(WES)用于骨骼发育异常的产前分子诊断，但相关数据尚不充分。
超声检测疑似骨发育不良胎儿脐带血或羊膜细胞DNA，由WES进行分析。取阳性胎儿父母血样，采用Sanger测序共分离分析。
最终在6/8(75%)的病例中开展分子诊断，发现包括3个基因(FGFR3、COL2A1和COL1A2)中的5个新的致病变化、1个双等位基因缺失的先发基因(Lamin B受体(LBR))，3个新的变异。而从测序结果来看，所有胎儿都没有可检测的拷贝数变异(CNV)。
研究表明，WES是一种有效的方法，产前诊断胎儿怀疑骨骼异常，有助于父母遗传咨询和怀孕管理。
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