50岁以前低骨量和骨脆性增加的成人个体的诊断和治疗可能具有挑战性。许多这些患者通过检测COL1A1或COL1A2突变被诊断为轻度成骨不全(OI),然而,早发性骨质疏松症(EOOP)的临床分化可能很困难。本研究旨在确定轻度OI和EOOP患者之间的骨显微结构差异。
50岁以前低骨量和骨脆性增加的成人个体的诊断和治疗可能具有挑战性。许多这些患者通过检测COL1A1或COL1A2突变被诊断为轻度成骨不全(OI),然而,早发性骨质疏松症(EOOP)的临床分化可能很困难。本研究旨在确定轻度OI和EOOP患者之间的骨显微结构差异。
29名COL1A1或COL1A2中突变的患者被分类为OI。骨骼评估包括双能X线骨密度仪(DXA),高分辨率外周定量计算机断层扫描(HR-pQCT)和骨转换血清分析。评估21/29例OI患者的骨显微结构,并与23例年龄和性别匹配的临床分类EOOP患者进行比较。
结果显示,在OI患者中,并未观察到DXA Z评分的年龄依赖性降低。与健康对照组相比,HR-pQCT显示OI和EOOP队列中桡骨远端和胫骨的体积BMD和微结构参数明显降低。比较OI患者的骨显微结构和EOOP队列时,骨几何形状方面存在明显差异,而在其他HR-pQCT参数中未检测到明显变化。
总之,该研究结果表明,成人轻度OI患者表现出明显的高骨转换骨小梁骨丢失综合征,与没有突变的EOOP相比,显示出微小的显微结构差异。
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