本病较少见，发病率为1～9/100 000，一般起病较缓，青、中年男性多见，病程较长，可达30余年。肢端肥大症主要临床表现与GH、PRL、TSH、IGF-Ⅰ和其他激素分泌增多及其作用有关，与垂体腺瘤占位病变蝶鞍扩大受侵蚀、邻近组织受压与颅压增高有关，也与脏器增生肥大及其功能变异有关。疾病早期可有内分泌腺功能亢进表现，晚期则可发生内分泌功能减退表现。肢端肥大症时面容粗陋，头痛乏力，多汗，腰酸背痛，手足增宽增大，还可出现 与甲亢的症状体征。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)也称为肌萎缩侧索硬化症。在美国，每年诊断出5600多个新病例。全美共有高达30,000人正受此病。

从患病开始，患者身体会慢慢无法运动，犹如被渐渐冻结，故名“渐冻人症”，是一个渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化、死亡，并停止传送讯息到肌肉，在不能运作的情况下，肌肉会逐渐衰弱、萎缩。最终，大脑完全丧失控制随意运动的能力。但是，患有晚期疾病的病人可一直保持清晰的思维、保留发病前的记忆与同样的人格和智力。该病从发病到死亡的生存时间中位数为39个月，只有4%的病人可以存活十几年或更长。虽然有很罕见的病人可以存活超过50年以上，但大部分的病人从发病开始，一般会在3～5年内死于呼吸衰竭。

烟雾病的发病原因至今尚不十分清楚。因其在同胞间的发病率比普通人高出42倍，患者子女的发病率比正常人高出37倍。

烟雾病主要病理改变是颈内动脉内膜弹力纤维增生，逐渐使颈内动脉管腔狭窄，最终发生闭塞。血管内膜的病变多发生在颈内动脉的末端，大脑前及大脑中动脉的起始段，偶尔波及到大脑前和大脑中动脉主干以及颈外动脉，乃至身体其它部位的血管。因这些颅内供血动脉血管内膜增厚、管腔狭窄导致脑血流量减少，为补偿脑血流量的减少，脑底及脑表面的细小血管代偿性扩张，形成了烟雾状血管。当代偿性血管扩张形成增加脑血流的速度小于因脑供血动脉狭窄脑血流减少的速度时，即产生了脑缺血症状、出现脑梗塞、脑萎缩、脑软化等。轻者表现为短暂性一过性脑缺血、头疼、癫痫、肢体无力、感觉异常及视力视野改变等，重者则以脑梗塞或脑出血起病而危及生命。

成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta, OI)又称脆骨病，发病概率为1/10,000～1/15,000，中国约有10万患者，成骨不全症是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为8型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15,000，据此推测我国人群中白化病患者约有9万人。白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，患者易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少在户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses, MPS)是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶因而无法分解体内的黏多糖，使得黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等多个脏器，患者多是因呼吸道和心血管疾病在青少年阶段就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症的某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达100～200万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。

苯丙酮尿症(Phenylketonuria, PKU)是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为：智能低下、惊厥发作、色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，我国约为1/11,000。若不及时治疗，会对大脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命的威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

血友病(Hemophilia)是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约1～9/100,000，我国约有7～10万名血友病患者。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节、肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。

淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一种罕见的疾病，几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均年龄30～40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。

特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension, IPAH)它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压>20 mmHg。根据美国研究资料，年发病率约为1～2/1,000,000，女性发病率高于男性，比例约为2～3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，预后差，被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。

结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1/100,000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变(如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展和将会有哪些症状。TSC无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。

遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，尚没有根治的方法，属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10～20年内奔向生命的终点。我国的遗传性共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村。共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助、无奈、无望地走向生命的终点。

瑞特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病，主要见于女性。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成，发病率为1/10,000～15,000，目前没有根治疗法。患儿出生6～18月内一般发育正常，然后出现发育停滞，逐渐智力退化，丧失语言功能与有目的的手部运动功能，特别是出现手的重复刻板动作。临床常见惊厥、癫痫、共济失调、呼吸节律异常(呼吸暂停/过度换气)、步态不稳和脊柱侧弯，严重者无法行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特综合征患者终生需要他人照顾。

进行性肌营养不良(Duchenne/Becker Muscular Dystrophy; DMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病。必须首先指出的是，用“进行性肌营养不良”来称呼这个疾病并不是非常准确。使用DMD/BMD(杜氏/贝克肌营养不良)要更合适一些，但是DMD/BMD似乎找不到很合适的中文译名。我国DMD/BMD患者总数约有10万人。由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20～30岁死亡。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。

尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/25,000，目前至少有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。其中对症治疗中，C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物、营养神经药物，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。

戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/100,000，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，提高患者的生活质量。