近日，南方医科大学珠江医院妇产科和南方医科大学珠江医院中西医结合医院妇产科研究人员共同发表论文，旨在探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区- 1031T/C(TNF-α - 1031T/C)位点与白细胞介素6(IL-6)基因启动子区- 634C/G(IL-6-634C/G)位点联合基因型单核苷酸多态性与内异症遗传易感性的关系。研究指出，TNF-α - 1031T/C位点多态性的单独存在与内异症的遗传易感性无明显关联，但TNF-α - 103 IT/C位点与IL-6 - 634C/G位点联合基因型多态性与内异症的遗传易感性相关。该文发表在2012年第05期《中华妇产科杂志》上。

　　2008年10月至2010年4月，收集在南方医科大学南方医院、珠江医院及佛山市第一人民医院妇产科行腹、盆腔手术并经病理检查证实的内异症患者432例(内异症组)和同期因输卵管结扎、输卵管复通、腹腔镜下输卵管通液、卵巢单纯性囊肿、畸胎瘤等在珠江医院妇产科行腹、盆腔手术且术中及术后病理检查均未发现内异症病灶的499例(对照组)患者的外周血，采用荧光定量PCR技术为基础的高分辨率熔解(HRM)曲线分析技术检测TNF-α - 1031T/C和IL-6 - 634C/G位点单核苷酸多态性。

　　(1)TNF-α - 1031T/C位点:内异症组TNF-α - 1031T/C位点等位基因T和C频率分别为79.2％( 684/864)、20.8％( 180/864)，对照组分别为81.8％( 816/998)、18.2％( 182/998)；基因型TT、TC、CC频率内异症组为63.7％( 275/432)、31.0％( 134/432)、5.3％( 23/432)，对照组为66.5％(332/499)、30.5％(152/499)、3.0％( 15/499)，两组等位基因及基因型频率分别比较，差异均无统计学意义(P =0.158，P=0.186).(2)TNF-α - 1031T/C与IL-6 - 634C/G位点联合基因型:联合基因型TT+CC、TC +CC、CC+ CC、TT+CG、TC+CG、CC+CG、TT+ GG、TC +GG、CC +GG频率内异症组分别为39.4％(170/432)、19.4％( 84/432)、4.6％( 20/432)、20.6％(89/432)、8.8％( 38/432)、0.9％(4/432)、3.5％(15/432)、2.3％(10/432)、0.5％(2/432)，对照组分别为36.7％( 183/499)、17.4％( 87/499)、1.4％(7/499)、26.1％( 130/499)、10.4％(52/499)、1.2％( 6/499)、3.8％(19/499)、2.6％(13/499)、0.4％( 2/499)，两组联合基因型频率比较，差异也无统计学意义(P=0.107)。联合基因型CC+ CC携带者与TT+CC携带者比较，患内异症的风险高3.076倍(95％CI为1.268～7.457，P =0.009)，其余联合基因型携带者与TT +CC携带者患内异症的风险比较，差异均无统计学意义(P均＞0.05)。