在妇科的临床工作中，常常遇到因闭经而就诊的患者。根据既往有无月经来潮，闭经分为原发性闭经和继发性闭经两类。原发性闭经（primary amenorrhea）是指年满16岁、第二性征已发育、月经仍未来潮，或年龄超过14岁、第二性征未发育者。由于近年月经初潮年龄提前，国外有建议上述年龄均可提前2年。继发性闭经（secondary amenorrhea）是指正常月经建立后停止6个月，或连续停经3个周期以上者（按自身周期计算）。闭经作为一种常见症状，诊断前均应首先除外妊娠，再进而完善其病因诊断及治疗方案。今天，主要和大家分享闭经的病因诊断。

　　正常月经的建立和维持依赖下丘脑-垂体-卵巢轴的神经内分泌调节、靶器官子宫内膜对性激素的周期性反应和下生殖道的通畅，其中任何一个环节发生问题均可导致闭经。

　　下丘脑性闭经：多以功能性原因为主，特点是下丘脑合成和分泌促性腺激素释放激素（GnRH）不足而致低促性腺激素性闭经。这种类型的闭经多因精神应激、体重下降、神经性厌食、药物因素或运动过量而发生，治疗及时可逆转。另外还包括基因缺陷（Kallmann综合征）或下丘脑器质性闭经（颅咽管瘤、炎症等）。

　　垂体性闭经：原发性垂体功能不足（空蝶鞍综合征），或控制垂体发育基因的突变；单一垂体促性腺激素或生长激素缺乏症；垂体梗死如希恩综合征（Sheehan’s Syndrome）；垂体肿瘤如垂体腺瘤、垂体催乳素腺瘤、促肾上腺皮质激素腺瘤、促甲状腺素腺瘤、生长激素腺瘤等。

　　卵巢性闭经：先天性性腺发育不全（Turner综合征）；卵巢不敏感综合征；酶缺陷（17，20一碳链裂解酶、17a一羟化酶及芳香化酶的缺乏）；雄激素不敏感综合征（染色体为46XY）；卵巢早衰；多囊卵巢综合症；卵巢功能性肿瘤等。

　　子宫性闭经：即子宫内膜无周期性变化。主要有原发的米勒管发育不全综合征（mayer-rokitans-kuster-hauser syndrome，MRKH）及子宫内膜损伤（如宫腔粘连、子宫切除术后、放疗后、子宫动脉栓塞术后等）。

　　流出道异常：又称隐性闭经，由于下生殖道异常导致经血无法外流，表现为周期性腹痛。如先天性无阴道、处女膜闭锁、阴道横隔、阴道闭锁和宫颈闭锁。

　　除此之外，还有内分泌功能（甲状腺、肾上腺、胰腺功能）异常、真两性畸形等引起的闭经。

　　闭经的病因较复杂，诊断也并非易事，参照国外的诊断步骤如下[1]：

　　在下丘脑闭经中，基因诊断相关的研究[2]提示，其基因变异可调节GnRH的发生及活动，基于样本量的局限性（55例），对潜在突发性低促性腺激素性腺功能减退（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism）的患者，他们不推荐进行常规基因筛查，除非其有下丘脑闭经的家族遗传史。另一项研究[3]推荐行为认知疗法治疗运动性闭经的有效性，即将压力管理、放松技巧和适当的热量摄取相结合，来改善体内的平衡，从而促使卵巢和月经周期的恢复。目前，有待进一步的研究来确定下丘脑闭经的基因基础，以及其与环境、基因型、表型之间的联系，从而探讨相关的病因基础。

　　总而言之，在实际工作中，辨别原发和继发性闭经的病因，应依据各个环节来排查，尽可能多的考虑各种因素，不要放过任何一项可能的病史、临床表现或辅助检查。力求诊断明确，针对病因，为患者提供最佳的治疗方案。