1例治疗性试管婴儿在粤诞生
作者：驻地记者徐平鸽 通讯员李绍斌 来源：中国医学论坛报 日期：2012-07-23
导读
6月29日晚上8点40分，1位特殊女婴在中山大学附属第一医院产科呱呱坠地，这是中国首例成功地通过植入前遗传学诊断（PGD）技术，确诊未携带β地中海贫血（以下简称“β地贫”）基因，且人类白细胞抗原系统(HLA)与先证者配型相符的单胎。这将为广大需要进行造血干细胞移植治疗的β地贫患者带来希望。
6月29日晚上8点40分，1位特殊女婴在中山大学附属第一医院产科呱呱坠地，这是中国首例成功地通过植入前遗传学诊断（PGD）技术，确诊未携带β地中海贫血（以下简称“β地贫”）基因，且人类白细胞抗原系统(HLA)与先证者配型相符的单胎。这将为广大需要进行造血干细胞移植治疗的β地贫患者带来希望。
这名女婴的父母均为β地贫基因携带者，14年前曾自然妊娠并诞下了1例β地贫女婴（先证者）。后来，其母马女士先后3次妊娠，均在孕中期经过羊水产前诊断为重度β地贫患胎，接受引产术。
2010年4月，这对夫妻到该院生殖中心要求进行PGD，但未成功。2011年，该中心成功研发了对β地贫同时进行PGD和HLA配型诊断。同年6月27日，该中心成功对马女士的12个胚胎进行了诊断，其中有2个胚胎为基因表型正常且HLA配型与先证者相符，于是将其冷冻保存。3个月后，该中心为马女士移植了冷冻的2个胚胎并获得了宫内单胎妊娠。
2012年6月29日晚，马女士在妊娠39+4周后，经剖宫产分娩了1位健康女婴，体重2.84 kg，身长47 cm。在女婴出生的同时，医务人员采集了脐带血。这包脐带血为先证者带来新的希望。
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