近期，云南省第一人民医院和云南省妇糼保健院的研究人员通过研究发现：孕前及孕早期补充叶酸可降低出生缺陷风险，但育龄期妇女主动补充叶酸者仅占1/3；血清学筛查可高效检出唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)；遗传咨询对诊断高风险和遗传病家族史的人群至关重要；以血清学筛查和产前诊断为关键技术，与常规产前检查相结合，可以降低严重出生缺陷的发生率，应成为我国的新型围产保健策略。

　　朱宝生等研究人员以Duchenne进行性肌营养不良(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、地中海贫血（地贫）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、DS、ES、NTD等为目标疾病，调查2007年1月至2009年12月昆明市2个区的5004例孕妇补充叶酸的情况；对云南省9家医院进行产前检查的27 660例孕妇，在孕8～20周+6进行血清学筛查；对筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妇，经遗传咨询后进行细胞遗传学产前诊断和胎儿超声检查；对有DMD、SMA、地贫、G6PD患儿生育史或家族史的孕妇，用相应的DNA分析技术进行产前基因诊断；随访妊娠结局后评价干预效果。

　　结果：5004例孕妇中围孕期补充叶酸者占30.10％；接受血清学筛查的27 660例孕妇中发现DS、ES、NTD高风险孕妇2313例，其中2096例孕妇自愿接受细胞遗传学产前诊断（其中2例为双胎）；另有67例DMD、SMA、地贫、G6PD高风险的孕妇通过遗传咨询自愿接受产前基因诊断。对以上2163例高风险孕妇（共2165例胎儿）进行产前诊断，确诊染色体异常胎儿102例、NTD17例、DMD 4例，重型α地贫l例；经遗传咨询后自愿终止妊娠91例严重出生缺陷胎儿，另有l例双胎之一为DS于孕24周胎死宫内，32例染色体平衡易位或倒位胎儿继续妊娠。接受产前诊断的2163例孕妇足月分娩新生儿2071例，羊膜腔穿刺术后l周内流产2例（胎儿染色体均正常）；有4例血清学筛查高风险孕妇因拒绝接受产前诊断而生育了4例DS患儿。随机抽样随访5000例血清学筛查低风险孕妇的妊娠结局，未发现活产儿中有上述目标疾病的患儿。血清学筛查对DS的检出率为84％，假阳性率为6.153％。

注：该研究发表于2011年第9期《中华妇产科杂志》

研究链接：降低出生缺陷关键技术及干预措施的研究