与卵巢功能不全相关的NR5A1突变
作者：法国巴黎巴斯德研究所 人类发育遗传学研究室等 黛安娜・洛伦索等 来源：中国医学论坛报 日期：2009-08-07
导读
NR5A1是一种核受体（又称类固醇生成因子1），它是涉及下丘脑－垂体－类固醇生成轴的基因的一种关键转录调节子。本研究证实，NR5A1突变与46，XX原发性卵巢功能不全和46，XY性发育障碍相关。
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