European Radiology：胎儿MR中的胼胝体完全发育不全和单侧皮质形成异常
众所周知，CFA与部分缺失或CC发育不全有关。然而，完全性ACC的定义相对简单，不受残余节段高变异性可能造成的模糊影响。
随着影像学技术的发展，越来越多的研究描述了胎儿在宫内和死后磁共振(MR)成像中皮质形成异常(CFA)的表现范围。众所周知，CFA经常与其他脑畸形相关，包括胼胝体完全消失(ACC)等形态学表现。反之，当产前影像学检测到完全性ACC时，应详细搜索CFA以明确发育情况，对产前咨询有很大影响。
众所周知，CFA与部分缺失或CC发育不全有关。然而，完全性ACC的定义相对简单，不受残余节段高变异性可能造成的模糊影响。
近日，发表在EuropeanRadiology杂志的一项研究探讨了部分指标(如胎儿的性别)用来划分遗传基质表型的价值，为今后的研究及产前评估提供重要的参考。
本项研究纳入了45个具有单侧CFA/ACC表型的胎儿，并通过专家共识小组分析了CFA的位置和细节以及头部大小和胎儿的性别等相关发现。
与其他脑叶相比，额叶受CFA影响的频率明显更高(P<0.001)，但对左半球或右半球没有偏好。CFA最常见的是过度/畸形的脑沟。CFA/ACC表型在男性胎儿中极为常见(M:F 4.5:1-p < 0.0001)。最常见的相关发现是：脑室扩大(16/45个胎儿)和半球间囊肿(12/45例)。
图分别报告了7个男性病例中检测到半球间囊肿的ss-FSE T2图像实例。箭头指向单侧CFA。星号表示半球间囊肿(在第三个病例中，囊肿在CFA的同一截面上不可见)
研究报告强调了这类病例中常见的MR形态特征，指出这类胎儿存在遗传性异常的可能性极大，需要进一步以实验室为基础的研究来定义这些异常并研究其临床意义。根据本项研究数据，当男性胎儿产前影像学检测到ACC时，额叶和顶叶的单侧CFA可能是一个特殊的附加发现。
原文出处：
Elena A Vola,Paul D Griffiths,Cecilia Parazzini,et al.Complete agenesis of corpus callosum and unilateral cortical formation anomalies detected on fetal MR imaging: a phenotype strongly associated with the male fetuses.DOI:10.1007/s00330-022-09173-9
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