1978年，全球首例人类卵子体外受精(IVF)婴儿出生，由于其受精过程在实验室进行，这些孩子被形象地称为“试管婴儿”。“试管婴儿”技术帮助许多人圆了当父母的梦想，至今四十多年时间里，全世界估计已有约700万例通过试管婴儿及其改良技术诞生的孩子。

然而，近年来，随着技术的进步，开始出现了一项名为“基于多基因评分的胚胎选择(ESPC)”的服务，该技术可以允许接受体外受精者通过多基因评分选择更健康、更聪明的胚胎。然而，这项服务的益处、风险以及伦理问题，究竟如何呢?

2021年7月1日，国际顶尖医学期刊《新英格兰医学杂志》NEJM发表了题为：Problems with Using Polygenic Scores to Select Embryos 的特别报道。

该报道描述了“基于多基因评分的胚胎选择(ESPC)”存在的局限性，并警告接受体外受精的患者和医生，不要形成ESPC技术有效且风险很低的印象。

相同的基因通常会影响不同的性状，因此，用ESPC技术选择一种性状，可能会导致产生另一种不利的性状，例如基于某个基因选择了让孩子更聪明，此时可能这个基因导致将来孩子出现精神出现问题。

文章作者还警告说，ESPS技术的大量使用，还有可能改变人口结构、加剧社会经济不平等以及贬低某些特征。因此，有必要制定针对该服务的标准，并进行相应监管，防止该技术的滥用。

定制婴儿

多基因评分是对来自全基因组关联研究的个体健康和其他结果的预测。实际上，在成年人中，多基因评分可以部分预测这些结果，但预测能力也较微弱，尤其是对社会和行为特征的预测。更重要的是，该技术对胚胎的预测能力显着降低。

然而，即便如此，目前已经有多家公司与进行试管婴儿辅助生殖的医疗机构合作，为那些进行试管婴儿的患者选择胚胎，希望挑选出成年后患 、癌症、心脏病、炎症性肠病、阿尔茨海默症和精神分裂症等疾病的概率更低的胚胎。

甚至，还有公司号称可以根据预测并挑选出将来受教育程度、收入和认知能力更高的胚胎。还有公司称将来可以提供对肤色和智商的选择。

多基因评分的缺点

“基于多基因评分的胚胎选择(ESPC)”至少需要选出的某种特征给出适度准确的预测，才能说有用。

然而，通过全基因组关联分析产生多基因评分时，高分的人和低分的人确实产生了中等甚至很大的差异，然而，这些差异是基于来自不同家庭的人，并未排除变量。当对同一家庭成员进行多基因评分，预测能力则大大下降。

例如对将来受教育程度的预测，不同评分的欧洲不同家庭的成员确实产生了较大差异，但是对同一家庭成员之间的预测，则差异大大降低。

此外，目前通过全基因组关联分析建立的多基因评分标准，大多是基于欧洲人口建立的，对其他地区的人口适用度不足。

例如，通过多基因评分对高血压、2型 和冠状动脉疾病风险的预测，可以明显看出，在欧洲人群中最显着，在美国、东亚、非洲，依次降低。

多基因评分选择的一种性状，可能会导致产生另一种不利的性状，例如基于某个基因选择了让孩子更聪明，此时可能这个基因导致将来孩子出现精神出现问题。

还有一点，通过多基因评分选出来的胚胎，长大成年过程中及之后，所处的环境可能会发生变化，这也会降低当初预测的准确性。

最后，即使多基因评分实现了有限的准确性，它的广泛使用同样会带来其他风险，目前该技术很大程度上只适用于富裕人群，且预测最准确的是欧洲人，这会加剧社会的不公平。

而且，被该技术放弃选择的特征，会被认为是一种价值较低的特征，进而带来偏见和歧视。例如，如果很多人都不选择单眼皮，那么单眼皮的人可能会因此被歧视。

该文章的通讯作者、加州大学洛杉矶分校的 Daniel J. Benjamin 教授表示，许多个人的生殖决策，经过几代人的积累，可能会产生深远的社会后果。这些决定可能会改变人口结构，加剧社会不公平、带来歧视等等。

因此，论文作者呼吁专业医学协会制定针对“基于多基因评分的胚胎选择(ESPC)”的政策和指导文件，还呼吁提供这些服务的公司要证明自己向客户提供的信息的完整性、准确性，以及易于理解。

原始出处：

Patrick Turley， et al. Problems with Using Polygenic Scores to Select Embryos. N Engl J Med 2021; 385：78-86. DOI： 10.1056/NEJMsr2105065.