体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生 概率1∶14　000～42　000，在11～14周胎儿中发生 概率为1∶7　500[ 1]。体蒂异常(也称为肢体-体壁复 合体异常)是胸部和/或腹部的致命畸形，往往还伴 有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包 含在羊膜腹膜内，并且直接与胎盘相连。脐带可能 完全缺失或缩短。通常还存在严重 的脊柱侧后凸。 该病可分为两种型别，一种为胎盘颅骨粘连，另一种 为胎盘腹壁粘连[ 2 -3]。因该病国内外报道的较少，而 致死率极高，现对 一例我院 收治的胎儿体蒂异常行 中期引产进行报导。

临床资料

患者女，28岁，G1P0，LMP　2018-06-08。2018-10-08因“宫内孕17+3周，发现胎儿畸形1月”为主 诉入院。患 者 平 素 月 经 规 律，停 经 30d 自 测 尿 HCG(+)，2018-08-11行B超提示宫腔内可见一胎 囊回声，大小约4cm×5cm×2.6cm，内见胎心。 孕12+ 周我院B超：胎儿腹裂、腹部脏器疝出、脊柱 弯曲、双足呈内翻状、脐带短，考虑肢体-体蒂综合征 可能性大，胎儿水肿、颈部水 囊瘤。2018-10-09行利 凡诺穿刺引产，2018-10-14分娩一男死婴，可见其颈 部囊性水瘤，双足内翻，脊柱侧弯，部分腹壁缺损伴 心脏、左肾及部分肠道膨出，脐带长10cm(图1)。 将羊水、胎盘及胎儿腓肠肌送染色体检查，实验室报 告胎儿染色体及基因未见明显异常。

讨论

胎儿体蒂异常在以往文献中也被称为肢体-体 壁复合体异常、羊膜带综 合 征、短脐综 合 征等，由于人们对该病不断深入的理解和研究，现统一诊断为 胎儿体蒂异常综 合 征。在丹麦，1970~1989年间， 3.4%的活产或死产出生时表现为腹部脏器膨出[ 4]。 2011年国外一篇文献报道，妊娠11～14周孕 妇进 行超声检查， 6952次早孕 期 NT 超声检查(测胎儿 颈后透明层厚度)中发现了4例(每10万早期妊娠 58例) [ 5]。 胎儿体蒂异常多表现为胎儿腹壁及体壁的缺 损、脐带缩短或消失、肢体畸形，伴有脊柱畸形。体 蒂异常的可能原因包括早期羊膜破裂、早期胚胎的 心血管系统异常，或生发层异常。可能有胚胎发育 基因的缺陷[ 6]。胚胎发育期异常的头侧折叠会导致 胸壁和上腹部缺损，导致脊柱畸形;异常的侧向折叠 会导致腹部内容物突出到一个大 的腹膜囊，直接与 胎盘相连代替脐带或有非常短的脐带。由于腹内容 物的挤压，脊柱和胸腔不对称地发展，导致严重 的脊 柱侧凸和中轴骨的异发育。脊柱的旋转畸形和骨盆 的不完全闭合可能导致肢体和/或脚趾畸形[ 7]。泌 尿生殖器官通常受到影响。在 一系列16名体蒂异 常的婴儿中[ 8]，10名婴儿患有单侧肾脏发育不全， 以及生殖器异常; 9名婴儿患有肛门闭锁和/或严重 的肢体缺损;所有的缺陷都是单侧的，只有一个婴儿 有一个以上的肢体受到影响，除了一个之外的所有 患儿都有腿部畸形。

产前主要依靠超声波诊断。通常孕11～14周 行 NT检查时即可发现异常，当观察到大 的腹部缺 陷和轴向骨骼异常，如后凸或脊柱侧弯，并发现脐带 短 或 缺 失 时，应 怀 疑 有 这 种 情 况[ 9]。Van　Allen 等[10]于1987年制定了该病 的诊断标准，符合以下 三项中的两项即可确诊[10 -11]：● 伴有面部缺损的侧脑或脑室膨出 ● 胸/腹壁裂(中线缺损) ● 肢体缺损(如棍棒足、多指、少突、合指、短 趾、无肢体) 母体血清学检查通常表现为甲胎蛋白升高[12]。 已报道了许多具有正常核型的体蒂异常病例，仅两 例被报道与异常核型相关(胎盘16 -三体和胎儿单 亲16 -二体，另一例在绒毛膜中发现嵌合体)，鉴于 报告的 病例数量很少，这可能与发现异常后直接人工流产而未行核型检测有关，基因异常的占比可能 是被低估的[ 4]。还有一篇报道称在母体身上检测到 了IQCK基因的突变，IQCK 基因负责以不依赖钙 的方式激活细胞骨架蛋白，并可导致胎儿常见的 大 规模突变[13]。 体蒂异常综 合 征 的 患儿通常流产或胎死宫内， 存活的概率几乎为零，即使出生时可存活，也因为生 后呼吸衰竭、肝功能失常、酸碱平衡失调及电解质紊 乱而夭折[ 6]。东京医院在2007年报道了一例成功 救治的体蒂异常综 合 征 的 患儿[14]，出生时脊柱侧 弯、腹部脏器完全膨出，他们成功地将 karaya胶片 覆盖在巨大 的脐突出处，创造了湿润的环境，促进了 皮肤缺损处皮肤的自然上皮化，并且做了肠造瘘，直 至2岁5个月腹壁自然修复良好，成功缝合造瘘部 位，随访至3岁4个月，除患儿需呼吸机辅助呼吸，余一般情况良好，这也是目前报道的新生儿存活时 间最长 的 病例。2016年一篇文章报导了拉丁美洲 地区存活时间最长的一例体蒂综 合 征 的新生儿[15]， 孕36周剖宫产娩出，生后给予气管插管及脐静脉插 管，由于食物不耐受给予肠系膜插管，输血纠正贫 血，手术矫正腹部脏器膨出，产后83d因心肺衰竭 死亡。 由于该病患儿畸形严重，预后极差，目前胎儿检 出体蒂综合征后通常建议终止妊娠。在极少数情况 下进行了治疗修复，然而远期预后效果不佳。必须 提到道德方面的 重要性，当医务人员面临治疗患有 罕见和复杂疾病 的儿童的挑战时，这些考虑是绝对 必要的。由于该病死亡率高，重症监护治疗仍然会 给病人和家人带来肉体及经济上的痛苦。所以作为 医护专业人士，我们不应只求延长生命，而应尽量减 少患者的痛苦，并向其父母提供充分的 临 床建议。 假设没有母体禁忌症，引产方式建议阴道分娩。

参考文献略，图片略。

原始出处：

陈晓旭，滕莉蓉，彭萍，刘欣燕等，胎儿体蒂异常一例[J]，生殖医学杂志，2019,28(5)：546-547。