1、精准医疗的定义

精准医疗被誉为医疗的未来，是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法，是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

2、发展历程

2006年首先提出了精准外科的概念，后被引用到肿瘤放疗、妇科等医学领域。2015年，科技部召开了“国家精准医疗战略专家会议”，成立了中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会，并计划在2030年前投入600亿元。

目前，我国基因测序、PCR、抗体药物三领域公司占据大半，共有公司1395家(截止至2017年)，主要分布在我国经济发达和东南沿海区域，并且企业的发展趋势逐渐向集中化发展。

3、发展情况

基因测序服务是带动市场规模增长的主要因素。随着基因测序技术的成熟，基因测序成本呈逐年下降趋势，这将提高基因测序服务的渗透率，进而推动市场发展。目前基因测序技术的应用主要是科研和临床医疗两个方向，临床医疗的应用主要集中在生殖健康和肿瘤诊断上。伴随着基因诊断市场接受度和渗透率的提高，该应用方向市场空间将会进一步扩大。

从技术角度考虑，基因检测主要包括原位杂交(in situ hybridization，ISH)、聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)、基因芯片和基因测序等，其发展大致经历了四个阶段。

第一阶段是20世纪80年代基于原位杂交技术的遗传病诊断。荧光原位杂交(fl uorescence in situ hybridization，FISH)技术最先在美国用于产前诊断，1993年FISH技术被美国医学遗传协会允许用于产前辅助诊断。该技术可对异常基因进行定位分析，目前广泛应用于临床染色体异常的检测，但由于其操作复杂且成本较高，应用范围十分有限。

第二阶段是20世纪90年代基于PCR技术，特别是实时定量PCR和数字PCR的分子诊断。该技术灵敏度高、操作便捷，但是通量不高。目前PCR广泛应用于感染性疾病、遗传病、肿瘤的临床诊断中。实时荧光定量PCR在临床中最为常用，而数字PCR的准确性较高，已成为目前PCR技术的研究热点。

第三阶段是基于基因芯片的多指标、高通量基因检测。该技术通量高、准确性高、灵敏度高，但灵活度较低。目前基因芯片技术主要应用于产前诊断和感染性疾病、遗传病等的诊断。

第四阶段是基于基因测序技术在无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、遗传性肿瘤筛查及肿瘤个体化用药指导等方面的应用。2017 年Illumina公司推出该公司最新一代测序仪NovaSeq，有望将人类全基因组的测序成本从1亿美元降至100美元。目前以单分子测序和纳米孔测序为代表的第三代基因测序技术正走向应用。

除了基因测序技术外，靶向治疗也是精准医疗中的重要部分，其包括分子靶向药物、抗体药物、细胞免疫治疗、干细胞治疗等，尤以肿瘤市场的需求最为迫切。我国精准医疗的发展，将使每年超过1000万~2000万的肿瘤病人从中受益，不考虑早期预防诊断及后端药物开发，仅肿瘤个性化用药指导的市场空间就将超过1000亿元。

4、发展趋势

高通量测序在肿瘤免疫精准治疗中未来应用价值巨大。一方面，基于NGS的基因检测可通过对相应指标检测预测病人使用PD1等免疫检查点抑制剂药物的疗效，并对治疗过程中产生的耐药性和超进展问题进行研究，还可以进行预后评价等。另一方面，基于NGS的基因检测试剂盒不断上市，进一步扩大了基因检测的临床医用，并且其技术可与免疫细胞疗法、个性化肿瘤疫苗相互配合，实现真正的个体化治疗。

总体来说，精准医疗的进步已经带来了一些列的重大发现，以及根据个体肿瘤基因档案等具体特征而定的新的治疗方法。这些理论为医疗专业人员提供了确定最佳治疗选择所需的信息。伴随着基因组学的技术进步，这些信息将会进一步被挖掘，并推动可能从遗传学角度罹患某种疾病的人群的预防保健措施和生活方式的选择。