产前超声诊断是产前诊断必不可少的项目之一，卫生部的《产前诊断技术管理条例》规定18-24周应诊断的的六大致死性畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

1. 胸、腹壁内脏外翻

胸、腹壁内脏外翻 病变常在8一11周形成、胎儿脐部腹壁皮肤有缺损。缺损大小不等。小者仅容一肠环通过，大者内脏可全部脱出，外包以透明膜为疝囊。分娩时疝囊破裂内脏外翻。本病常合并大又性心脏病及肠管畸形。胸、腹壁内脏外翻超声图像：

➤ 胎儿脐部突出一囊件包块，内含胎儿内脏和腹水

➤ 胎儿脐部腹壁皮肤缺损

➤ 包块外包裹一层透明膜，为疝囊

➤ 如合并隔疝则胎儿心脏亦可脱入疝囊内

➤ 常合并羊水过多

2. 单心室

单心室是指心脏只有一个心室腔，同时接受两个心房血液的先天性心脏畸形，是一种较严重的紫绀型先心病，其发病率占先心病1.5%一3.o%.多数实际上仍然有两个“心室腔”即主心室腔和残余心室腔(rudimentary chamber)，球室孔(bulboventricular foramen.)。可分以下四型：

A型：缺乏右心室窦，附属心室多为残留的右室漏斗部，位于前方，因可发出一个或多个大血管而称“流出腔”.主要心室表现为左心室的特性。此种类型最常见。

B型：缺乏左心室窦，附属心室位于后方，称为“盲端小梁腔”,代表残存的左心室，主要心室表现为右心室的特性。

C型：单心室由左右心室共同构成，缺乏明确的附属心室。

D型：左右心室窦均未发育，只有漏斗部存留，也称原始心室。早期常合并多种心脏畸形，如大动脉转位、肺动脉狭窄、主动脉狭窄或缩窄、房间隔缺损、单心房、永存动脉干等。

单心室超声图

单心室患者的病理生理改变，主要取决于解剖类型和是否合并畸形，血流动力学改变又决定于心室内血液混合的程度和心室流出道的阻力。对此类畸形的超声心动图检查应特别注意以下几方面：

➤ 附属心室的存在与否及其位置;

➤ 房室瓣的数目与功能状况;

➤ 大血管的数目、方位及其与主要心室或附属心室的连接关系;

➤ 流出道特别是肺动脉血流有无梗阻及其严重程度。

鉴别诊断

➤ 室间隔缺损：室间隔有收缩运动，而输出腔与主心腔之间间隔无运动

➤ 心内膜垫缺损

➤ 三尖瓣闭锁：仍然有三尖瓣环和残留三尖瓣组织

➤ 左心(或)右心发育不良综合征

3. 致命性软骨发育不全

致命性软骨发育不全因胸腔发育不良致使胎儿胸腔极度狭窄，肺不能发育，出生后不能成活，另外有肢体短小变形等多处异常。

致命性成软骨发育不全超声图像

➤ 胎儿头颅较大而圆、前额突出

➤ 胎儿胸廓狭窄，呼吸幅度很小

➤ 胎儿腹部明显膨隆，脊柱平直

➤ 胎儿四肢短小变形

➤ 羊水过多

4. 无脑儿

无脑儿是中枢神经管缺陷最常见的一种，孕早期可能有病毒感染史，一般妊娠早期尚无特殊表现，至中晚期临床检查时常发现子宫较月份大、羊水过、摸不清胎位、有浮球感，重度羊水过多则出现压迫感。测量AFP值升高。

无脑儿超声图

➤ 胎儿缺少圆形的颅骨光环。

➤ 胎儿头端可见一“瘤结”状、不规则的块状物，此为胎儿的颅底骨与颜面骨构成的回声：仔细检查“瘤结”物，可查小胎儿眼眶及鼻音。

➤ 有时在“瘤结”物后方可见一脑膜囊在羊水中漂功，内台少量萎缩脑组织。

➤ 无脑儿常合并颈胸椎脊椎裂。

➤ 绝大多数天脑儿合并羊水量多，胎儿在羊水中非常活跃。

无脑儿的头颅部形态改变非常显着，超声可在早期检出，检出率可达l00%.

5. 脑膨出

脑膜脑膨出发病率为1/1000--4/1000,妊娠期间孕妇无明显不适、至妊娠晚期产科检查可能发现胎头较小，x光腹平片报告为小头胎儿。

脑膜脑膨出的超声图像

➤ 胎儿头颅中线顶部或后部突出一包块，有薄德的或较厚的包膜。

➤ 包块由胎儿颅骨壁缺损处膨。

➤ 包块内可见部分或全部迂回实性的脑组织，部分脑组织膨出者，包囊内有大量脑积液。

➤ 颅骨光环缩小，颅壁厚薄不均。颅腔内结构紊乱有脑积液。

6. 开放性脊柱裂

脊柱裂 早孕期可有妊娠反应较重，妊娠中晚期可出现羊水过多，产科检查子宫张力较大。听诊胎儿心音远而弱。X光腹平片及AFP测定有一定帮助。

脊柱裂的超声图

➤ 脊柱裂因病变轻重、部位不同，其表现亦小同。

➤ 纵切面：某段上两光带被打乱，在患处可山现各种不同形态的病变，如囊性突起，实性隆起的包块，外带缺如，尾椎处分又，光带紊乱等。

➤ 横切面：脊柱裂患处脊管被破坏，外观呈U字形。