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耳聋基因芯片技术在耳聋育龄女性病因诊断中的应用

作者：杨俊岭整理来源：日期：2016-03-11

导读

　　近期，福建省妇幼保健院研究人员发表论文，旨在应用耳聋基因芯片对散发性耳聋育龄女性患者进行分子病因学研究，探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。研究指出，耳聋基因芯片对于明确耳聋育龄女性患者致聋原因有一定的帮助和遗传生育指导，可以进行快速筛查、诊断，具有临床推广价值。该文发表在2015年第34期《中国妇幼保健》杂志上。　　采集42例来自福建省妇幼保健院遗传门诊散发性耳聋育龄女性患者，抽取外周

　　采集42例来自福建省妇幼保健院遗传门诊散发性耳聋育龄女性患者，抽取外周血，提取基因组DNA，用耳聋基因芯片检测4个国人中常见的耳聋相关基因中的9个位点突变。

　　结果显示，在42名耳聋育龄女性中，基因芯片方法共检出19例携带致聋突变，检出率45.24%。其中，线粒体DNAl2S r RNA A1555G突变8例；GJB2基因突变7例，包括235del C纯合突变4例，235del C和299300del AT复合杂合突变2例，235del C单杂合突变1例；SLC26A4基因突变3例，包括ⅣS7-2A>G纯合突变2例，IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变1例；GJB3（538C>T）1例。