数种体细胞突变可导致子宫内膜癌
作者：Daphne Bell 来源：《自然—遗传学》 日期：2012-11-25
导读
近期发表的《自然—遗传学》报道了数种可影响子宫内膜，导致子宫内膜癌发生的复发性体细胞突变。他们确定，与泛素连接酶复合物的染色质重构有着密切关联的体细胞突变具有高突变频率，而且他们认为这些突变在子宫内膜癌发病机理中具有重要作用。
近期发表的《自然—遗传学》报道了数种可影响子宫内膜，导致子宫内膜癌发生的复发性体细胞突变。
子宫内膜癌是世界第六大女性常见癌症。Daphne Bell等人对13种主要的浆液性子宫内膜肿瘤进行了外显子测序。他们对18种基因进行患病筛查，发现另有40种浆液性子宫内膜肿瘤存在复发性。通过主要组织学亚型的比较，Bell和同事在23个透明细胞、67个子宫内膜样本和18个混合型子宫内膜肿瘤对上述基因的3种进行了测序。他们确定，与泛素连接酶复合物的染色质重构有着密切关联的体细胞突变具有高突变频率，而且他们认为这些突变在子宫内膜癌发病机理中具有重要作用。
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