近期有患友咨询有关血友病的治疗及预防的相关问题。现将其做以下答复，希望对患友有所帮助。

【治疗】

本组疾病尚无根治疗法。

1.预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后补充所缺乏的凝血因子。

2.局部止血 对表面创伤、鼻或 出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形。严重关节畸形可用手术矫形治疗。

3.替代疗法 本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预防出血。

(1)因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂：传统上多用人血浆冻干浓缩制剂，亦有牛、猪血浆的因子Ⅷ制品。为防止经血传播疾病，如艾滋病、乙型和丙型肝炎等，近年国外临床上已广泛应用基因重组人因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂;一些用新技术提取并经灭毒处理的高纯度因子Ⅷ和因子Ⅸ目前已完全取代了传统的制剂，进而大大地增加了治疗的安全性。因子Ⅷ的半衰期为8—12小时，需每12小时输注1次，每输入1U/kg可提高血浆因子Ⅷ活性约2%。因子Ⅸ的半衰期为18-24小时，常24小时输注1次，每输入1U/kg可提高血浆因子Ⅸ活性约1%。各种出血情况时因子Ⅷ和因子Ⅸ用量参见表1。

表1因子Ⅷ和因子Ⅸ的剂量和使用方法

(2)冷沉淀物：系从冰冻新鲜血浆中分出，各药厂产品浓度和用量不一，用前应详细阅读明书。国产冷沉淀制剂通常以200ml血浆制成，每袋容量为20ml，含因子Ⅷ和因子XⅢ各80一I00U、纤维蛋白原250mg、一定量的vWF及其他沉淀物。用于血友病甲和血管性血友病(vWD)等的治疗，要求与受血者ABO血型相同或相容，剂量和方法参阅表15—4。

(3)凝血酶原复合物(300IU/支)：含有因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X，可用于血友病乙的治疗。

(4)输血浆或新鲜全血：血友病甲患者需输给新鲜血浆或冰冻新鲜血浆，按lml血浆含因子Ⅷ1U计算;血友病乙患者可输储存5天以内血浆，一次输入量不宜过多，以每次10ml/kg为宜。无条件时，可输给6小时内采集的全血，每次l0mL/kg，可提高患者血中因子Ⅷ活性10%。输血的疗效只能维持2天左右，仅适用于轻症患儿。

因子替代疗法的副作用主要有过敏、发热、溶血反应、弥散性血管内凝血、感染病毒性疾病等;大量反复应用者可出现肺水肿。

约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ替代治疗后，血浆中会出现抗因子Ⅷ抗体，如输注常规剂量因子Ⅷ后无效者，常提示有因子Ⅷ抗体存在。对这些患者治疗方法是：①增加因子Ⅷ剂量达原剂量一倍以上，其中部分用于中和抗体，余下部分发挥止血作用;②活化因子Ⅶ(Ⅶa)或活化凝血酶原复合物，因Ⅶa可直接与组织因子共同作用活化因子X(Xa)，从而促使凝血活酶的形成;③大剂量丙种球蛋白静脉输注;④免疫抑制剂，如环磷酰胺;⑤用链球菌蛋白A吸附抗体。因子Ⅸ抗体发生率低，如发生时，可加大因子Ⅸ剂量，即达到止血目的。

4.药物治疗

(1)1—脱氧—8—精氨酸加压素(DDAVP)：有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用，常用于治疗轻型血友病甲患者，可减轻其出血症状，剂量为0.2～0.3ug/kg，溶于20ml生理盐水中缓慢静注，此药能激活纤溶系统，故需与6—氨基己酸或止血环酸联用，如用滴鼻剂 (100ug/m1)，0.25ml欲，作用相同。

(2)性激素：雄性化激素达那唑(danaz01)和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病甲患者的出血作用，但其疗效均逊于替代疗法。

5.基因治疗 正在进行动物实验和临床前期验证。

【预防】

根据本组疾病的遗传方式，应对患者的家族成员进行筛查，以确定可能的其他患者和携带

者，通过遗传咨询，使他们了解遗传规律。’运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和

产前诊断，如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。在医生指导下，对血友病患儿进行有计划

的家庭治疗非常重要，尤其适合我国国情。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外，其他患者均可

家庭治疗。患者及其家属应接受本病相关知识的培训，当发生出血时，应及时采取有效的治

疗;对于重症患儿，亦可采取预防性治疗以预防血肿形成和关节畸形。