惊人病例：揪出难治性小儿癫痫持续状态的元凶
这一肿瘤被证实为神经节瘤，是一种由神经组织组成的罕见肿瘤。患者的免疫系统在攻击肿瘤细胞的过程中，同时还攻击了健康的脑细胞，造成她的癫痫和共济失调， 这一过程便是神经系统副肿瘤综合征。
作者：Ahsan Moosa Naduvil Valappil（克利夫兰诊所神经学研究所癫痫中心）
病史概述
13岁女童，于2013年11月被送往克利夫兰诊所儿科ICU。她从另一机构转移过来的路上时正处于癫痫持续状态的诱导昏迷中。两年前她曾在这里接受评估，认为可以对其实施癫痫手术，当时她每天会出现5～8次癫痫发作。但是，那时她的脑电图和MRI结果显示她双侧脑均存在异常，因此癫痫手术没能进行。
患者评估
这名患者的神经症状从5岁时便开始，据她父母称，那时她的记忆开始出现问题，并且性格变得内向、不合群。7岁时，她开始出现呕吐和腹痛发作，有时伴有视幻觉，被患者描述为“闪光”。这些症状此后被证实为癫痫发作。
她第一次癫痫大发作是在8岁时，此后随着年龄增长，她的发作次数越来越频繁。由于进行性小脑萎缩，她同样有进展性步态不稳和言语不清的症状。这些年里，她接受了各种代谢和基因检测以及脑部MRI研究。MRI显示小脑萎缩，并且双侧颞叶和左侧枕叶均存在异常信号影。2010年在她的肾上腺发现了一个小肿瘤，由于并没有检测到激素过量，因此考虑这个肿瘤是无功能性腺瘤。
治疗
当患者首次到达儿科ICU时，她的癫痫发作被诱导昏迷打断，但是当我们尝试停药后，她的癫痫又开始发作了。
我们重新回顾了她的主要病因。脑脊液检查显示没有特异性感染指标（寡克隆区带和新喋呤上升）。肾上腺肿瘤的大小（1.5cm×2.5cm）从三年前发现时便没有改变。脑脊液自身抗体检查（市售面板）结果为阴性。但是，上一个治疗机构的检查结果已经提示她的血清和脑脊液中具有抗浦肯野细胞样抗体。这是一种新出现的抗体，并且尚未被进一步定义。我们开始怀疑这个肿瘤是导致患者神经系统及消化系统症状的元凶。
由于患者病情不稳定，我们首次尝试切除肿瘤并未成功。但是六周之后，当她再次入院的时候，第二次尝试成功了。我们开始对她进行各种免疫治疗，包括血浆置换、甲泼尼龙，静脉注射免疫球蛋白、利妥昔单抗和环磷酰胺。
结果
切除肿瘤后两周，我们缓慢停止了药物诱导昏迷。患者开始逐渐清醒，并且癫痫发作频率开始下降。在2014年2月，她被送回到离她家较近的ICU，在那里她进行了康复治疗。她在2014年5月写信告诉我们她最后一次癫痫大发作是在4月，此后直到现在都没再发作过。我们现在仍然和她本地的神经病学和风湿病学团队保持联系，以协助她的后续治疗。
讨论：保留所有的可能性
这一肿瘤被证实为神经节瘤，是一种由神经组织组成的罕见肿瘤。患者的免疫系统在攻击肿瘤细胞的过程中，同时还攻击了健康的脑细胞，造成她的癫痫和共济失调， 这一过程便是神经系统副肿瘤综合征。如果这一肿瘤是常常与神经系统相关的肿瘤类型（如卵巢癌），那么它可能很快就被立即切除了。但是，在这一年龄段的患者中，位于肾上腺的肿瘤引发神经症状者并不多见。
这个病例向我们强调了在思考过程中保留所有可能性的重要性。即使一个病人已经有症状许多年，并且进行了广泛的治疗，我们仍然应当坚持寻找其主要病因。在这一病例中，我们便通过仔细阅读以前的检查结果解开了谜团。
编译自：Ahsan Moosa Naduvil Valappil. A Surprising Case of Super-Refractory Pediatric Status Epilepticus. Cleveland Clinic. Aug 17, 2015.
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