重复序列动态突变疾病分子机制
重复序列动态突变疾病是指是指致病基因内核昔酸重复序列（如三核、四核、五核、十二核昔酸等）不稳定地异常增多而导致的遗传病。通常所说的基因突变是指基因碱基对的组成或顺序发生改变，突变方式为碱基取代、插入及缺失等。与这种静止突变不同，核苷酸重复序列扩展的长度是变化的，其核苷酸拷贝数可在世代间发生改变，故称动态突变（dynamic mutation）。
重复序列动态突变疾病是指是指致病基因内核昔酸重复序列（如三核、四核、五核、十二核昔酸等）不稳定地异常增多而导致的遗传病。通常所说的基因突变是指基因碱基对的组成或顺序发生改变，突变方式为碱基取代、插入及缺失等。与这种静止突变不同，核苷酸重复序列扩展的长度是变化的，其核苷酸拷贝数可在世代间发生改变，故称动态突变（dynamic mutation）。
动态突变至少有如下三种动态表现：同一级别的重复序列在不同个体中大小不一，在相同个体的不同组织细胞中大小不一以及在传递过程中会发生增多或减少。根据核昔酸重复序列数目不同，动态突变疾病可分为三核营酸重复疾病（TRD）或三核苷酸扩展性疾病（TED）及多核苷酸重复疾病，其中前者占据绝大部分。在TRD中又以多聚谷氨酚胺（Poly Q）疾病为多见。所谓Poly Q疾病是指致病基因编码区内的CAG三核苷酸重复序列发生扩展突变，致使基因的编码蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变而导致的疾病。
动态突变疾病有如下特点：（1）只见于人类；（2）遗传早现：传代过程中，随着重复数的进一步扩增，发病渐早，症状渐重；（3）传代过程中的性别差异：不同疾病在父系或母系遗传过程中重复序列的扩展率不同；（4）体细胞嵌合：不同组织器官中重复序列的拷贝数存在差别。在发病机制上，因动态突变可发生在基因内，也可发生在基因之间，在基因内，动态突变可发生在外显子内，又可发生在内含子中；外显子内突变又可分别出现在翻译区和非译区突变，因此不同的动态突变疾病有不同的发病机制。
总体上，这些发病机制大体可分为：（1）蛋白质异常磷酸化；（2）蛋白功能丢失；（3）RNA功能受影响等等。总之，重复序列动态突变疾病的种类、特点与发病机制是十分复杂的。
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