肌萎缩侧索硬化（ALS）新进展
ALS是一种累及运动神经元为主的快速进展的神经系统变性病，全美约有12000例患者。除1995年美国食品与药物管理局(FDA)批准的治疗药物利鲁唑(riluzole)可延长ALS患者数月生存期外，并无其他被证实有效的治疗手段。随着分子时代的来临，ALS研究火热进行中，主要集中在生物标志物、干细胞移植和基因检测等方面。诱导多能干细胞分化CD15+CXCR4+VLA4+神经干细胞移植治疗ALS 基于
ALS是一种累及运动神经元为主的快速进展的神经系统变性病，全美约有12000例患者。除1995年美国食品与药物管理局(FDA)批准的治疗药物利鲁唑(riluzole)可延长ALS患者数月生存期外，并无其他被证实有效的治疗手段。随着分子时代的来临，ALS研究火热进行中，主要集中在生物标志物、干细胞移植和基因检测等方面。诱导多能干细胞分化CD15+CXCR4+VLA4+神经干细胞移植治疗ALS
基于ALS的病理机制为运动神经元的逐步凋亡，意大利米兰大学的西蒙内(SimoneC)博士团队采集健康人皮肤成纤维细胞，得到诱导多能干细胞(iPSC)并分化成新的神经干细胞(NSC)。这群NSC经过荧光激活细胞分选(FACS)后，产生CD15+CXCR4+VLA4+的神经元细胞，仔细评估这类细胞的表型，包括形态、基因表达和蛋白质分析，并对ALS小鼠模型(SOD1G93A小鼠)进行鞘内注射。
结果表明，无论离体还是在体试验，CD15+CXCR4+VLA4+NSC可逐步通过微小的注射部位向中枢神经系统迁移，并存在分化为神经系统3大胚层的能力，从而减少ALS患者神经系统的胶质增生。
采用NSC分选后的干细胞移植可能是ALS的新的细胞介导治疗手段之一。转甲蛋白可能为C9ORF72相关疾病的潜在生物标志物
梅奥医院的马卡 凡 布里特斯维奇克(Marka VanBlitterswijk)博士介绍C9ORF72相关疾病的生物标志物研究。
C9ORF72相关疾病指因C9ORF72基因上一段序列(GGGGCC-repeat)异常扩增而致的一组疾病，主要有两种致命表型：家族性ALS和额颞叶痴呆(FTD)，目前尚无特异性生物标志物。转甲蛋白(TTR)存在于血和脑脊液中，2010年，德国和美国学者将ALS患者血和脑脊液与正常人群进行蛋白质比对，发现其有数种蛋白表达异常，TTR即为其一。
本研究首次采用全基因组DASL HT分析对32个C9ORF72基因突变携带者进行脑表达分析，并与正常人群(n=30)及非神经系统疾病患者(n=20)比对后发现，C9ORF72携带者小脑组织TTR表达明显增加。对44例C9ORF72基因突变携带者进行实时定量PCR检测，结果亦表明TTR水平在此类患者中明显上调，不仅高于正常对照组，也高于其他神经系统疾病患者(n=20)及进行性核上瘫患者(n=20)。
TTR作为有神经保护作用的蛋白，在C9ORF72基因突变携带者中表达上调可能是一种代偿机制，由此也为未来靶向治疗提供了一个新的着手点。
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