在欧美发达国家，小儿神经外科是一个独立的学术领域。在我国，该专业起步晚，患儿常被收治于缺乏儿童专业知识的成人神经外科或相对缺乏神经外科专业知识的小儿外科。

　　近年，随着国内学者的重视，发达地区逐渐涌现出一些专业团队。然而，整体而言，每个团队基本各自为阵，同行间缺乏规范化的指南和诊疗模式，疗效差异显著，使得我国无法在大范围内得到统计数据。

　　因此，小儿神经外科先天性畸形的诊疗规范指南亟待在全国范围内建立，将有利于专业医师的提高，并对我国小儿神经外科的发展起到积极作用。

　　小儿神经外科区别于成人的特殊性之一在于神经系统先天畸形，最常见的包括以下3种。

先天性脑积水

　　根据脑脊液动力学，分为梗阻性和交通性。前者主要由于脑脊液循环通路梗阻所致，原因包括通道先天性狭窄或闭锁，肿瘤或囊肿压迫通道等。后者主要是由于蛛网膜颗粒阻塞或闭锁、矢状窦压力增高导致脑脊液循环最终通往静脉窦的吸收过程受阻。

　　头颅超声、CT和磁共振（MRI）可明确诊断。

　　最常用的治疗方法有脑室分流术（脑室-腹腔、脑室-心房、脑室-膀胱和脑室-胸腔分流等）和脑室镜下三脑室底造口术。尽管方法多样，但每种治疗都有适应证、禁忌证和并发症，须根据不同情况加以选用。随意应用分流管常会加重病情，给患儿和家庭带来沉重负担。

先天性神经管闭合不全

　　主要有脑膜（脑）膨出、隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂、脊髓外翻和脊髓栓系综合征等。脑膜（脑）膨出占神经管缺陷病的10%~15%，发病部位常为枕部（70%~80%）和前额部。术前应常规行头颅CT三维重建、MRI、磁共振血管造影（MRA）和磁共振静脉成像（MRV）检查。

　　研究显示，在10万个新生儿中，约有18例脊髓脊膜膨出，常合并脊髓栓系综合征，易出现大小便失禁和下肢发育畸形。因此，术前要常规行尿流动力学和肛门直肠测压检查评估神经功能。术后约40%～50%的患儿在尿流动力学及感觉运动方面有改善。

　　我科对脊膜膨出者手术前后早已进行了常规评估。然而，目前能在手术前后进行正确评估、术中进行神经电生理检测的中心并不多，许多病例缺乏良好评估，这使得在我国无法开展该类病的回顾性研究。

颅缝早闭

　　主要有矢状缝早闭——舟状头（1/5000）、冠状缝早闭——短头（1/10000）、人字缝早闭-后斜头（＜1/10000）和额缝早闭——尖头（1/7000～1/15000），可导致头颅畸形和颅内高压，影响神经系统发育。手术目的除整形外，主要是解除狭小颅腔对脑组织的挤压。