6月26日，毕齐教授在2011天坛国际脑血管病会议的早发卒中论坛中作报告。

青年缺血性脑卒中（YICVD）的病因学研究显示，早发的动脉粥样硬化和与之相关的传统因素仍占主导地位，但非传统病因或特殊病因常发现于青年患者中。JF等学者认为，YICVD的特殊病因是指：非动脉粥样硬化性血管病变、非大动脉粥样硬化性血管病变、非心源性栓塞和非血液病因素。

　　1 、抗磷脂综合征（anti- phospholipid syndrome，APS）

　　抗磷脂抗体（anti-phospholipid antibody，aPL抗体）是一组能与多种含有磷脂结构的抗原物质发生反应的抗体。APS主要表现为血栓形成、习惯性流产、网状青斑等。8 I. i) m {5 }4 aPL抗体是脑梗死的独立危险因素，血管炎是主要机制，脑血管造影检查可发现多发狭窄。APS首次卒中发生年龄较轻，其他危险因素少， 病灶多发且易于复发。抗凝或者抗血小板治疗有效，必要时可选用环磷酰胺治疗。

　　2、感染

　　近期发生的急性感染是YICVD的重要危险因素，特别是免疫缺陷患者所发生的急性感染。 感染性血管炎、感染的促凝作用以及感染介导的免疫反应是诱发卒中的主要机制。与YICVD发病密切相关的感染途径主要是呼吸道、牙源性和泌尿系。常见的病原体有肺炎衣原体、幽门螺杆菌、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒和钩端螺旋体。感染负担指数代表病原体的数量，该指数与卒中的风险成正比。感染与ICVD的相关性仍有争议。

　　3、甲状腺疾病

　　Sheu等学者的一项5年的前瞻性研究显示，青年甲亢患者的ICVD风险是非甲亢患者的1.44倍。甲状腺相关抗体所介导的免疫性血管炎是YICVD的主要机制，甲亢患者体内其他自身抗体和细胞因子也参与该过程。在伴有颅内多发血管狭窄的甲亢患者中，控制甲亢病情，脑缺血症状和颅内血管狭窄程度均有减轻。鉴于甲状腺相关抗体在YICVD发病中扮有重要角色，同样伴有高滴度甲状腺相关抗体的桥本氏甲状腺炎也有发生ICVD的高风险。

　　4、可逆性脑血管收缩综合征（Reversible Cerebral Vasoconstriction Syndromes ，RCVS）

　　RCVS是指由于可逆性、节段性脑动脉收缩-舒张异常所引起的一组症状。RCVS以女性多见，发病年龄在45岁左右。 RCVS的临床表现特异性较低，多以霹雳样头痛或偏头痛为首发症状，可伴或不伴有神经功能缺损表现，症状多在1~3月内自愈。1周内的并发症包括皮质蛛网膜下腔出血、脑内出血、癫痫发作和可逆性后部白质脑病，TIA和脑梗死多见于第2周。RCVS的病因复杂，包括产后、血管活性物质、儿茶酚胺分泌型肿瘤、免疫抑制剂、血液制品等。血管造影显示脑动脉成“串珠样改变”，起病12周后复查血管造影显示完全缓解或接近完全缓解。发病48小时内给予尼莫地平能够缓解头痛，但对并发症没有肯定疗效。

5、动脉撕裂（arterial dissection）

　　文献报告颈动脉撕裂占15~45岁患者卒中病因的10%~25%。颈动脉撕裂的临床表现为：①局部症状：颈部或者半侧面部疼痛，同侧Horner征但保留了面部出汗，XII、IX、X颅神经麻痹；②缺血症状：TIA或完全性卒中。

　　椎动脉撕裂常有颈痛和后循环缺血症状，颅内段血管撕裂导致出血进入蛛网膜下腔诱发假性脑膜炎。缺血症状常出现在动脉撕裂1周内，亦可出现1月内。椎动脉颅外段撕裂，必须腰穿排除撕裂累及颅内段导致蛛网膜下腔出血。少部分患者存在两根以上的血管撕裂，需注意结缔组织疾病。许多撕裂的动脉可在3~6月内实现再通，故无需外科干预。

6、卵圆孔未闭（patent foramen ovale，PFO）

　　近年来研究发现PFO存在很多特殊问题。Ji等学者指出，PFO的存在是卒中的解剖基础，应该同时寻找栓子来源。不明原因的青年卒中有20%是由于盆腔的深静脉血栓合并PFO所致。

　　经超声观察PFO可将其分为：大或小的右向左分流；静息状态出现的右向左分流；合并其他解剖结构异常的右向左分流。PFO并发大量的或静息态的右向左分流，多同时伴有深静脉血栓或者凝血异常，卒中的首发年龄多在30~40岁。PFO合并少量的右向左分流，或者仅在Valsalva动作时诱发分流，且凝血功能检查阴性者，卒中发病年龄偏大。PFO合并其他危险因素可使卒中年青化。仅有PFO卒中的风险如何？研究显示，PFO不是显著的独立危险因素，只是轻微地增加了卒中的风险，PFO根治后ICVD是否终止还有待观察。

7、Fabry病

　　Fabry病又称Anderson-Fabry病、弥漫性躯体血管角质瘤、α-半乳糖苷酶缺乏症，是一种X染色体性连隐性遗传性疾病。由于染色体Xq22上的基因突变或者缺失，其编码的α-半乳糖苷酶缺乏，代谢底物三聚己糖神经酰胺不能降解，在肾、心、血管壁、神经系统等组织细胞中进行性病理性堆积，导致多系统、多器官损害，肾和皮肤最易累及。

　　Fabry病以男性多见，多在儿童和青少年期发病，缺血性卒中多在40~50岁发生，临床表现以后循环缺血为主，受累组织出现典型的髓鞘样包涵体即可确诊，基因和酶学检查也是确诊的有力手段。酶替代疗法已经在尝试，按缺血性卒中进行常规治疗可以减轻症状。

8、遗传性脑动脉病

① 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebralautosomal dominant arteriopathy withsubcortical infarts and leukoencephal-opathy，CADASIL）

　　CADASIL的主要临床表现为：中年发病、常染色体显性遗传，反复皮质下缺血性卒中、假性球麻痹、进行性血管性痴呆、有先兆症状的偏头痛发作和精神症状。病因为19号染色体Notch3基因突变，多在45岁前发病，病程20～30年， 平均死亡年龄为60～70岁。电镜下见小动脉平滑肌表面嗜锇颗粒（GOM）沉积伴平滑肌变性，基因检测可发现Notch3基因突变。

　　偏头痛可早于卒中发作约10年，与性别无关。多发性皮质下梗死多发生在40～50岁，部分表现为TIA，部分病人可表现为4种腔隙性脑梗死症状， 31%的患者表现为进行性痴呆，为该病发展的一个阶段， 20%患者精神异常。

②伴皮质下梗死和白质脑病的的常染色体隐性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CARASIL ）或Maeda综合征

　　1999年在日本人群中首先报道了的一种类似CADASIL的疾病，临床特征为青年起病的动脉硬化性脑白质病，伴秃发和腰背痛，呈常染色体隐性遗传，无高血压史。其特殊性为：①发病更早，年龄多在30岁左右；②男性多见；③卒中和认知功能下降同步；④精神症状多为欣快和情感依赖；⑤头痛相对少见；⑥影像学显示脑白质疏松较均匀，融合成块状者少；⑦病理为脑动脉内膜纤维增生，中膜玻璃样变性，内弹性层增厚及断裂，无GOM沉积。CARASIL致病基因尚未确定。

　　2009年，Hara等的研究报告表明，编码Htra 色氨酸蛋白酶的HTRA1基因突变与CARASIL 相关。Htra 色氨酸蛋白酶抑制TGF-β的信号转导系统，HTRA1基因的无义突变或错义突变导致该酶的活性下降、功能丧失。CARASIL患者病变血管的中膜中层