三个诊疗目标

1.确定解剖分布和大、小纤维损害类型

2.明确病因

3.制定治疗方案

六项关键问题（与诊疗目标1、2密切相关）

1.哪些系统功能受损？

（1）运动障碍

（2）感觉受损

（3）自主神经功能紊乱

（4）混合性

2.无力症状是如何分布的？

（1）仅远端、近端和远端

（2）局灶性、不对称性或对称性

3.感觉障碍是什么性质的？

（1）剧痛/火烧样疼痛或针刺样疼痛

（1）本体感觉障碍

4.有无上运动神经元受损？

有无感觉受损 上/下运动神经元障碍

5.起病形式

（1）急性（数天至4周）

（2）亚急性（4至8周）

（3）慢性（8周以上）

*注意询问发病前驱事件、具有周围神经毒性的药物和有毒物质

6.有无遗传性周围神经病的线索？

（1）家族史

（2）骨骼畸形

（3）体征重于症状

十种临床表型概述（及相关辅助检查）

病因

相关辅助检查

1.对称性近端和远端感觉障碍伴无力

炎性脱髓鞘多发神经病：Guillain-Barré综合征/急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（AIDP）、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)及变异型

·实验室检查：

空肠弯曲杆菌

肝炎病毒

流感病毒

巨细胞病毒

肺炎支原体

EB病毒

HIV

梅毒相关抗体（TPPA/TPHA、RPR/TRUST/VDRL）

·自身抗体：

Anti-MAG:副蛋白血症周围神经病（如POEMS综合征）

Anti-GM1：急性运动轴索性神经病（AMAN）

Anti-GQ1b:Miller-Fisher综合征（MFS）

2.对称性远端感觉障碍伴或不伴无力

（1）隐源性(特发性)感觉性多发性神经病

（2）代谢性疾病：

·维生素缺乏(B12、叶酸、硫胺素、维生素E)

·营养吸收障碍：减肥、胃部手术，炎性肠病

·肾脏疾病

·慢性肝病

·代谢综合征

（3）药物：

·神经/精神类药物：苯妥英钠、阿米替林、锂剂

·抗生素：呋喃妥因、甲硝唑、氯霉素、抗结核药、氯喹、羟氯喹

·心血管类药物：他汀类、胺碘酮、氟卡尼、肼屈嗪

·笑气（一氧化二氮）

·风湿免疫类药物：秋水仙碱、金制剂、来氟米特、甲氨蝶呤

·免疫调节剂：他克莫司、干扰素-a、硼替佐米、纳武单抗、派姆单抗等等

·抗肿瘤药物：各种化疗药、紫杉醇及其他紫杉烷类、长春花碱、铂类似物、阿霉素、依托泊苷、异环磷酰胺、硝基咪唑

·抗核苷类药物、

（4）中毒性

·酒精中毒

·重金属中毒：铅、砷、汞、锌、铊、金等等

·除草剂

·有机磷农药/杀虫剂：对硫磷、二恶英类等等

·化工制剂：丙烯酰胺、多氯联苯、氯化聚乙烯

·化学溶剂：正己烷(嗅闻胶水)和其它氟碳化合物、干洗剂、二硫化碳、全氯乙烯、三氯乙烯、三邻羟甲苯基磷酸、环氧乙烷、苯乙烯、甲苯、甲基异丁基甲酮、混合溶剂等等

（5）内分泌疾病：

·

·甲状腺疾病

·肢端肥大症

（6）遗传性疾病：

腓骨肌萎缩症（CMT）、淀粉样变性等等

（7）系统性疾病：

·外周动脉疾病（PAD）

·单克隆丙种球蛋白病

·淀粉样变性

·POEMS综合征(多发性周围神经病、器官肿大、内分泌疾病、M蛋白血症、皮肤改变）

·结节病

·胶原血管病

·重症患者

·首选：

空腹血糖；若为阴性，需行糖耐量试验

血清维生素B12水平、同型半胱氨酸、尿甲基丙二酸等其它代谢产物

血清蛋白电泳（SPEP）、尿蛋白电泳（UPEP）、免疫球蛋白（定量）

·次选：

血沉ESR

超敏C反应蛋白CRP

类风湿因子RF

抗核抗体谱（ANA）

甲状腺激素系列，尤其是TSH、T4

血常规

代谢功能全套检测

叶酸

血清和/或24小时尿金属元素

CMT（1A型）:PMP22基因大片段重复突变检测

遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)：PMP22缺失检测

X-连锁遗传的CMT：GJB1基因突变检测

CMT（2A型）：MFN2基因突变检测

3.非对称性远端感觉障碍伴无力

（1）多神经损伤：

·血管炎(各种胶原血管病/结缔组织疾病)：

结节性多动脉炎

变应性肉芽肿血管炎

韦格纳肉芽肿

巨细胞动脉炎

类风湿性关节炎

系统性红斑狼疮

干燥综合征

硬皮病

冷沉球蛋白血症等等

·HNPP

·多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病（MADSAM）

·感染性疾病：麻风病，莱姆病，结节病，HIV

（2）单神经受损：

·嵌压性单神经病变

·神经根病变

·带状疱疹局灶性麻痹

RF、抗环瓜氨酸肽抗体

自身抗体全套

抗中性粒细胞胞浆抗体：p-ANCA、c-ANCA

冷沉球蛋白

血清补体

莱姆病抗体

HIV

4.非对称性近端和远端感觉障碍伴无力

·多发性神经根病

·神经源性肌萎缩

·脑膜瘤或淋巴瘤

·结节病

·淀粉样变性

·莱姆病

·遗传性疾病(HNPP，家族性)

·特发性

神经影像检查

莱姆病抗体

HNPP：PMP22缺失检测

必要时行组织活检

5.非对称性远端无力不伴感觉障碍

（1）如有上运动神经元损害证据：

运动神经元病：

·肌萎缩侧索硬化(ALS)

·原发性侧索硬化症(PLS)

（2）若无上运动神经元损害：

·进行性脊肌萎缩症(PMA)

·多灶性运动神经病(MMN)

·多灶性获得性运动性轴索病(MAMA)

·平山病

血常规、代谢功能全套检测

甲状腺功能

CRP

CK

血清铜

血清B12及其代谢产物

SPEP、UPEP、免疫球蛋白（定量）

ANA

梅毒抗体

HIV

·选择性检查：

莱姆病抗体

抗GM1抗体

家族性ALS基因检测（C9ORF72，SOD-1等等）或肯尼迪病

氨基己糖酯酶A

6.对称性感觉障碍与远端反射消失、

伴上运动神经元损害体征

（1）维生素B12缺乏

（2）铜缺乏(包括锌中毒)

（3）其他合并周围神经病变的系统退行性疾病

（4）遗传性疾病

·肾上腺脊髓神经病

·异染性脑白质营养不良

·Friedreich共济失调

血清B12及其代谢产物

血清维生素E

血清铜、血清锌

梅毒抗体

7.对称性无力不伴感觉障碍

*与肌病和神经肌肉接头疾病有部分重叠

（1）近端和远端均无力：考虑脊肌萎缩症

（2）远端无力：考虑遗传性运动神经病

CK

醛缩酶检测

肌活检

抗乙酰胆碱受体抗体

肌炎特异性自身抗体

8.对称性局限于中线附近的肌无力

*与肌病和神经肌肉接头疾病有部分重叠

（1）颈伸肌无力：

·颈部伸肌无力（原发性神经肌肉性头颅下垂）

·轴性肌病

·ALS

（2）延髓肌无力：

·ALS

·PLS

CK

醛缩酶检测

肌活检

肌炎特异性自身抗体

其他检查可参考5所列项目

9.非对称性本体感觉障碍不伴无力

（1）感觉神经元病(神经节病)：

·肿瘤

·副肿瘤综合征（小细胞肺癌、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等）

·干燥综合征

·特发性感觉神经元病

·顺铂及其他铂类药物

·维生素B6中毒

·HIV相关感觉神经病

（2）慢性免疫性多发性感觉神经根病(CISP)

常规肿瘤筛查

副肿瘤综合征抗体谱

血清维生素B6

HIV

自身抗体全套

ANCA

10.自主神经功能紊乱

·遗传性感觉自主神经病

·

·淀粉样变性(家族性和获得性)

·GBS

·长春新碱诱发型

·卟啉症

·HIV相关自主神经病变

·特发性自主神经功能不全

空腹血糖；若为阴性，需行糖耐量试验

SPEP、UPEP、免疫球蛋白（定量）

HIV