Stroke：识别脑内出血高风险个体的基因组风险评分并验证
该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。
该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。
脑内出血(ICH)的遗传率估计为29%。来自美国麻省总院的学者开发了ICH的基因组风险评分，并确定其与标准临床风险因素相比的预测能力。
研究人员在元基因组风险评分([metaGRS];260万个变体)中结合了来自欧洲血统个体的ICH和相关性状的全基因组关联数据。随后测试了与ICH的关联，以及在一个保留的验证数据集(842例和796例对照)中除临床风险因素外的预测性能。最后在基于人群的英国生物库队列(486784人，1526个事件，中位随访11.3年)中测试了与发生ICH风险的关联。
结果显示，在年龄、性别和临床危险因素调整的模型中，metaGRS的一个SD增量与ICH的几率高出31%(95% CI，1.16-1.48)有显著关系。metaGRS识别出最高分百分位数的个体，其ICH的几率几乎高出5倍(OR=4.83[95% CI，1.56-21.2])。与单独的临床风险因素相比，将metaGRS与临床预测因素结合在一起的ICH预测模型显示出卓越的性能(c-index，0.695vs 0.686)。metaGRS对脑叶和非脑叶ICH显示出类似的关联，与脑叶ICH的已知APOE风险位点无关。在英国生物库中，metaGRS与较高的ICH发生风险有关(HR=1.15[95% CI，1.09-1.21])。这些关联在使用抗血栓药物的相对高风险人群中，以及在血管危险因素控制良好且不使用抗凝剂的相对低风险人群中都很显著。
综上，该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。在高危人群(如接受抗血栓治疗的患者)的风险预测模型中实施该评分，是否能改善临床决策，应在未来的研究中进行探讨。
参考文献：
A Genomic Risk Score Identifies Individuals at High Risk for Intracerebral Hemorrhage. https://doi.org/10.1161/STROKEAHA.122.041701. Stroke. 2023;0
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