Movement disorders：脊髓小脑共济失调3型的下丘脑萎缩和低体质指数有何关系
脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是一种由CAG重复序列扩展引起的遗传性疾病。能量平衡紊乱是SCA3的一个特点。SCA3患者一般都很瘦，身体质量指数(BMI)较低。此外，低BMI是不良后果和疾病进展的预测因素，这表明旨在提高BMI或代谢功能的饮食干预措施可能会长期改善患者的状况。
脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是一种由CAG重复序列扩展引起的遗传性疾病。能量平衡紊乱是SCA3的一个特点。SCA3患者一般都很瘦，身体质量指数(BMI)较低。此外，低BMI是不良后果和疾病进展的预测因素，这表明旨在提高BMI或代谢功能的饮食干预措施可能会长期改善患者的状况。
SCA3患者低BMI的病因是多因素的。低BMI与扩展的CAG重复长度呈负相关。较长的CAG重复扩展与纹状体和新皮层更严重的病变有关，也可能与其他脑区有关，如下丘脑，是代谢平衡的中央控制器。在肌萎缩性脊髓侧索硬化症中，下丘脑体积与BMI相关。
下丘脑后部萎缩仅在行为变异性额颞叶痴呆症中与饮食障碍有关，但在语义变异性原发性进行性失语症中没有。体重下降和下丘脑萎缩在前驱和早期的亨廷顿病(HD)(另一种多谷胺病)中也有报道。
HD和SCA3的小鼠模型都显示出渐进性体重减轻，这表明某些易感区域的神经变性可能与特定的疾病表型有关。因此，SCA3患者的低体重指数可能与亚单位特异性下丘脑萎缩有关。此外，一些SCA3患者出现自律神经失调，而下丘脑是自律神经系统的核心枢纽。尽管有这些令人信服的联系，但SCA3患者的下丘脑病变受到的关注有限。
在这项研究中，我们对41名SCA3患者和49名匹配的健康对照者的下丘脑总体积和亚单位体积进行了基于磁共振成像(MRI)的定量分析，并进一步研究了下丘脑体积、BMI和CAG重复数之间的关联。评估外周生理变化、中枢神经变性和遗传因素之间的相互作用，可能有助于揭示潜在的病理机制和确定新的治疗目标。
他们分析了41名SCA3患者和49名匹配的对照组的下丘脑容积的磁共振成像数据集。使用相关和中介分析评估CAG重复数、下丘脑体积和BMI之间的关系。
他们发现：SCA3患者表现出明显的下丘脑萎缩。管状下丘脑体积与BMI明显相关。
中介分析显示，CAG重复数通过管状下丘脑萎缩对BMI有间接影响。
该研究的重要意义在于发现了: SCA3患者的低BMI与管状下丘脑内的神经变性有关，为基于BMI的治疗提供了一个潜在目标。
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