Neurology：大龄Dravet综合征患者步态和运动异常进行性恶化
Dravet综合征(DS)是一种在出生第一年起病的难治性、发育性和癫痫性脑病(DeE)。超过80%的DS患者存在SCN1A基因的致病变异。SCN1A编码电压门控钠通道Nav1.1蛋白。水平降低或Nav1.1异常的结果之一。蛋白质是一种减少GABA能抑制，导致过度兴奋。然而，这种蛋白质也在其他组织中表达。因此，患者除了癫痫发作外，还存在认知发育减慢和步态障碍。
Dravet综合征(DS)是一种在出生第一年起病的难治性、发育性和癫痫性脑病(DeE)。超过80%的DS患者存在SCN1A基因的致病变异。SCN1A编码电压门控钠通道Nav1.1蛋白。水平降低或Nav1.1异常的结果之一。蛋白质是一种减少GABA能抑制，导致过度兴奋。然而，这种蛋白质也在其他组织中表达。因此，患者除了癫痫发作外，还存在认知发育减慢和步态障碍。
有趣的是，患有DS的成年人的父母和照顾者经常评论说，他们成年的孩子正在失去某些以前获得的技能，包括行走能力。为了对父母的观察提供客观的评估，近日，一项发表在Neurology上的研究针对一小群患者中进行了前瞻性评估，并在更大一组成年DS患者中进行了步态和帕金森症状的横断面评估。研究假设他们的步态和帕金森症特征会随着年龄的增长而恶化。
这项研究是一项前瞻性研究，6名患者(平均年龄32岁)在2014年和2019年通过统一帕金森氏病评定量表(MUPDRS)的修订版进行了检查。MUPDRS评分被分配给步态、静息性震颤、面部表情、椅子引起的姿势和身体运动迟缓。横断面手臂包括2014年没有评估的患者的mUPDRS测试，以及仪器性步态分析(IGA)。这些横断面测试是在2019-2020年期间进行的。IGA是使用ProtoKinetics软件进行的，步态垫上安装了传感器和两个摄像头，可以捕捉矢状面和冠状面。对17例DS患者进行免疫球蛋白A检查，平均年龄31岁，对照组81例，平均年龄62岁。对IGA和MUPDRS数据进行回归分析。
在五年的前瞻性评估中，六名参与者中有五名经历了帕金森症状的恶化，包括步态。
两名患者(47岁和51岁)最初可以行走，5年后不能行走。
对一大群成年人的MUPDRS的横断面分析显示，坐在椅子上(p=0.04)、身体运动迟缓(p=0.01)和步态(p=0.0003)的较差得分与年龄呈正相关。
IGA横断臂显示，所有17名成年DS患者在所有测试领域都有异常步态参数。
这组患者的表现比健康和老年对照组更差。
尽管患有DS的老年人的癫痫发作可能会减少，但这项前瞻性的横断面研究表明，他们的运动症状和步态随着年龄的增长而逐渐恶化。
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