Chiari畸形(Chiarimalformation，CM)也称小脑扁桃体下疝畸形，是一组后脑和颅颈交界区异常的集合，最初由HansChiari提出，通常具有小脑扁桃体通过枕骨大孔下疝的特征。常伴有脑脊液的循环障碍，从而导致脊髓空洞症或脑积水。

这是一种罕见的疾病，但随着磁共振的问世，被诊断为CM的患者大大增多，人群发病率0.24%~3.60%，女性患者多于男性，高峰发病年龄在儿童早期(8~9岁)，及中年期(41~46岁)。其导致的临床症状可能会严重损害儿童和成人的生活质量，造成其工作或教育的中断。现本文对近年来关于CM的分型、临床表现，以及对临床上常见的CMⅠ型的相关研究综述如下。

1.临床表现

咳嗽相关型头痛是CMⅠ型患者最常见的症状。头痛部位通常位于枕部，其严重程度似乎与小脑扁桃体下降的程度无关。其他症状包括四肢麻木、步态不稳等。CMⅠ型患者脊髓空洞症的发生率为69%，表现为四肢无力、肌肉萎缩、感觉障碍等。HEISS对22例CMI型伴脊髓空洞患者进行的一项前瞻性研究发现患者脑脊液会从蛛网膜下腔向脊髓空洞内大量流动，这表明脊髓空洞可能由寰枕交界区脑脊液循环障碍而形成的水锤效应所导致。

2.诊断

颅颈交界区的磁共振为首要的确诊检查方法，如伴有脊髓空洞，则需要全脊柱磁共振增强扫描，以便排除肿瘤等其他原因导致的脊髓空洞。CMⅠ型的诊断标准为磁共振矢状位上小脑扁桃体低于枕骨大孔平面以下至少5mm。然而，患者仅有单侧小脑扁桃体下疝堵塞第四脑室的情况并不少见，故不应采用单一的MRI矢状位成像诊断CMI型小脑扁桃体下疝的程度。

3.手术治疗

CMⅠ型患者可以进行保守治疗或手术治疗。由于CMⅠ型的自然病史进展相对缓慢，手术治疗通常提供给有明显症状的患者或阻止脊髓空洞症的进展。然而手术可能会阻止症状的发展和神经功能缺损，但它不能保证逆转这些功能缺损。即使手术很成功，也有一小部分患者的症状未缓解甚至继续恶化。随时代进步，手术方式不断进展，但当前对手术方式的选择仍无明确的共识。常用的手术方式如下：

3.1单纯骨性减压术(posteriorfossadecompression,PFD)

其目的是通过切除部分枕骨及寰椎以扩大枕骨大孔区的空间，从而使脑脊液循环通畅。该术式单纯依靠去除骨瓣减压，故要求骨性减压充分，骨窗大小须达5cm×6cm，但这会使得小脑失去骨性支撑，向后下移位，进一步牵拉脑干出现新的临床症状，而且枕骨去除过多也将引起枕部肌肉失去附着点，从而导致颈部活动受到限制。

3.2骨性减压术+硬膜扩大成形(posteriorfossadecompressionwithduraplasty,PFDD)

是指在单纯骨性减压的基础上，切开硬脑膜，采用人工硬膜或自体筋膜扩大缝合硬膜切口并悬吊硬膜成帐篷状，从而改善脑脊液循环。对于采用人工硬膜还是自体筋膜尚存争议。一般认为自体筋膜术后易发生粘连影响手术疗效，也有经观察发现人工硬脑膜缝合切口易发生脑脊液漏、皮下积液等并发症。

SILVA在35名CM患者的翻修手术中发现初次手术部位形成了致密的瘢痕组织，阻碍了脑脊液在颅颈交界处的流动，这些患者中有的应用了自体筋膜，有的应用了人工硬膜，甚至没有使用硬膜成形术依然可以形成粘连。

故移植物在瘢痕形成的过程中扮演了怎样的角色仍不得而知。PFD未处理硬膜，减压不够充分，术后疗效可能达不到改善脑脊液循环的预期效果。而PFDD有效地改善了脑脊液循环，但其切开硬脑膜后，脑脊液漏以及持续性发热等并发症的概率较高。研究显示，PFDD在治疗伴有脊髓空洞症的患者中具有较高的临床疗效和较低的复发率，是一种合适的手术治疗方案。而在无脊髓空洞症的患者中，PFD因其与PFDD无差异的临床改善程度和其较少的术后并发症而成为首选。

3.3后颅窝减压+硬脑膜扩大成形+小脑扁桃体切除/电凝术

过程是骨性减压后，在显微镜下Y型切开硬脑膜。硬脑膜切开后，剥离蛛网膜下瘢痕，小脑扁桃体软膜外电凝固缩或软膜下切除，以促进脑脊液正常通过第四脑室正中孔与两侧小脑延髓外侧池交通。

基于有6%~10%的患者被发现硬膜内脑脊液无法从第四脑室自由流出的观察，以及HEIDARY从162次枕大孔区减压术中获得的蛛网膜样本进行研究，发现蛛网膜的组织学改变与术前症状具有相关性，术中蛛网膜与周围组织的关系与患者短期和长期预后具有相关性，提示蛛网膜病变在CMI型发病过程中具有重要的病理生理学作用，故对蛛网膜下的探查是必要的。对于第一次手术减压不充分的患者，该术式还可以作为二次手术的补救措施。

一般地，小脑扁桃体不行软膜下切除，因术后小脑软膜表面创面的渗出和蛛网膜下腔血液的污染可能会加重蛛网膜粘连，导致术后脑脊液循环通路堵塞，对手术目标产生反作用，不利于脊髓空洞的缩小。而对小脑扁桃体进行软膜外双极电凝烧灼或许可避免这一问题。但对于部分小脑扁桃体肥大而对双极电凝烧灼反应不充分的患者，可能需要软膜下切除小脑扁桃体来达到开放第四脑室出口、重建脑脊液循环的以获取更好的手术效果。

3.4寰枢椎融合术

2015年GOEL通过对65例行寰枢椎融合术的CM患者的回顾性研究发现不管是否合并颅底凹陷，CM、脊髓空洞均是寰枢椎关节不稳定的继发表现，尽管这种不稳定既没有临床，也没有影像学表现，因此他建议所有CM均建议型寰枢椎融合术，枕大孔减压及硬膜成形没有必要，其报道术后症状缓解率96.9%;脊髓空洞体积均可缩小。引起了学术界广泛争议，目前这一学说没有充分的理论依据，不推荐为常规的手术方案。

近期LEO回顾性分析了273例有症状且接受枕大孔减压+硬脑膜成形的患者，发现C1、C2关节面对线不良与芝加哥CM预后评分量表(CCOS)呈负相关，提示行寰枢椎融合术可能是改善预后的有效措施。对于是否需要处理小脑扁桃体，应该是因人而异的。

修波提出了枕颈硬膜角(ODA)的概念，即正中矢状位、颅颈交界区枕大孔后缘水平上，硬脑膜与硬脊膜的夹角。手术关键是在于扩大枕大孔区的相对容积，使得第四脑室开口位于重建的枕大池内。根据CMⅠ型枕大孔区的个体特点采取适宜的手术策略，当CMⅠ型患者的ODA为大钝角(>135°)和/或小脑扁桃体下疝至C1后弓水平时，即使行后颅窝减压、硬脑膜成形术，枕大孔区空间也并无增大。此时需附加行小脑扁桃体切除术，而对于小ODA角(<90°)，行后颅窝减压+硬脑膜成形术即可扩大枕大孔区容积达到手术目的。

4.发展趋势

近年来，随着微创理念的提出及内镜技术的发展，神经内镜已成为微侵袭神经外科的必备工具。神经外科专家们在神经内镜下行寰枕畸形减压治疗CM已取得了可观的疗效，具体手术过程为以枕颈交界区为中心，沿中线切开皮肤、皮下组织及筋膜，切口大小约为3cm，暴露枕骨、枕骨大孔及寰椎后弓均显露，使用内窥镜装置将其放置在枕骨大孔上，通过工作通道置入高速磨钻磨除枕骨形成一个3cm×3cm骨窗，行或不行硬膜扩大成形术，彻底止血，逐层缝合切口各层组织。

内镜微创手术在保证效果的同时，其照明效果好，成像清晰，可多角度观察，能够提供更好的手术视野。伤口小，术后恢复快，缩短住院时间。但内镜也存在二维视野缺乏立体感、深度感，磨除骨质时容易损伤硬膜，操作空间狭小，止血困难等不足。相信随着神经外科医师对内镜的熟练度增进，内镜设备和器械的进一步改进，在神经内镜下治疗CM这项新手术技术会进一步发展。

除此之外，ZAGZOOG等描述了一种使用管状牵引器对CMI型枕大孔进行微创减压的新方法，即切开皮肤，皮下组织及筋膜后在导丝引导下置入管状扩张器，提供广泛的手术视野及工作通道的同时也最大限度地减少了软组织的暴露，减少了术后伤口疼痛及住院时间。

超声技术的进步也为手术方式的选择提供了更好的方案，当前超声已经可检测到脑脊液这种较低流速液体的流动，使得实时监测脑脊液流速成为可能，这意味着通过术中监测可更精确地选择手术方式，在打开硬脑膜之前应用多普勒超声测枕颈交界区的峰值流速，根据数值即可判定是否切开硬脑膜，较术前评估更为准确，这对于减少患者术后本不必要的并发症有着重要意义。

范涛等通过应用磁共振相位对比电影技术(PC-MRI)与术中超声结合应用来决定手术策略，PC-MRI术前定性分析CM相关的颅颈交界区脑脊液动力学，根据脑干腹侧间隙、第四脑室间隙及小脑扁桃体后间隙是否脑脊液动力学异常以及术中超声枕颈交界区的峰值流速决定是否处理硬脑膜及蛛网膜下腔探查，实现CM的个性化治疗，正成为当前手术治疗的一种趋势。

5.小结

综上所述，对CMⅠ型患者进行手术治疗可以取得较好的疗效，但当前对手术方式的选择仍未有一个具体的指南和共识。根据对患者的术前检查及术中监测，对不同临床情况的患者实施适合的手术方式十分重要，相信以后通过更多更精确的术前检查、术中监测及对术后疗效的评估分析，手术治疗方式会日益向个体化、微创化、精简化的方向进展。提升疗效的同时，减少并发症。

来源：黄胜,樊剑锋,丁锡平,彭仁君,黄鹤,奚健.Chiari畸形Ⅰ型的手术治疗进展[J].国际神经病学神经 杂志,2021,48(03):299-302.