血浆中p-tau181浓度可作为唐氏综合征患者中阿尔茨海默症的潜在生物标志物
唐氏综合症(DS)是一种最常见的遗传性智力发育障碍，其影响着全球超过580万人。随着医疗保健的改善，患者的预期寿命也显著增加，目前已超过60岁。 然而，与年龄相关的合并症也同时出现。特别的是，DS患者罹患阿尔茨海默症(AD)的终生风险超过90%。因此，AD目前已成为该人群的主要死亡原因。尽管DS和AD之间存在着很强的关联性，但这种合并症仍有待进一步的认识和诊断。
唐氏综合症(DS)是一种最常见的遗传性智力发育障碍，其影响着全球超过580万人。随着医疗保健的改善，患者的预期寿命也显著增加，目前已超过60岁。
然而，与年龄相关的合并症也同时出现。特别的是，DS患者罹患阿尔茨海默症(AD)的终生风险超过90%。因此，AD目前已成为该人群的主要死亡原因。尽管DS和AD之间存在着很强的关联性，但这种合并症仍有待进一步的认识和诊断。
既往研究显示，第181位苏氨酸磷酸化修饰的血浆tau蛋白(p-tau181)可在一般人群中高精度的预测AD的病理。
唐氏综合征和血浆p-tau181浓度随年龄的变化
在该研究中，研究人员确定了血浆p-tau181可作为DS个体中AD发病的相关生物标志物。该研究共纳入了366名DS成人(240名无症状、43名前驱AD、83名AD痴呆症和44 名认知正常对照)。
血浆p-tau181浓度与唐氏综合征成像生物标志物的相关性
通过单分子阵列(Simoa)测定法测量血浆p-tau181浓度，研究人员检测了p-tau181对AD的诊断性能以及与其他生物标志物的关系。血浆p-tau181浓度可用于区分无症状个体与前驱组和痴呆组个体，ROC曲线下面积分别为0.80和0.92。进一步的研究显示，血浆p-tau181浓度与颞顶区的萎缩和低代谢相关。
总而言之，该研究结果揭示，血浆p-tau181浓度可用于检测DS中的AD症状。
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