Stroke：血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者自发性颈动脉夹层
血管性埃勒斯-当洛斯综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，其致病原因是COL3A1基因变异。动脉并发症可影响所有解剖部位，约25%累及主动脉以上主干(SATs)，但尚未有研究对颈动脉病变进行系统评估。
血管性埃勒斯-当洛斯综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，其致病原因是COL3A1基因变异。动脉并发症可影响所有解剖部位，约25%累及主动脉以上主干(SATs)，但尚未有研究对颈动脉病变进行系统评估。
近日，心血管疾病领域权威杂志Stroke上发表了一篇研究文章，该研究旨在明确在血管性埃勒斯-当洛斯综合征诊断时和随访期间自发性SAT病变的准确患病率。该研究的次要目的是探究他们的神经结局(短暂性脑缺血发作或卒中)，以及与性别、基因型、确定状态之间的可能关系。
该研究是2000年至2017年期间在三级转诊中心经分子检测证实为血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者的单中心队列进行的一项回顾性研究。
144例患者被纳入该研究进行分析，56.9% (n=82)患者有SAT病变：64.6%为女性。大多数病变是在早期动脉评估中发现的(48%是在第一次检查中发现，平均年龄为35.7±13.0岁)。在40岁时首次发现SAT病变的累积发生率为41.7%。在整个研究期间，研究人员共发现了183个SAT病变(132个夹层和33个动脉瘤)，且主要发生于颈内动脉(56.3%)和椎动脉(28.9%)，在COL3A1未突变患者中更为罕见(P=0.008)。82例SAT病变患者中有16例(19.5%)出现短暂性脑缺血发作或卒中，且与年龄、性别、治疗或高血压无关。
由此可见，颈动脉病变在血管性埃勒斯-当洛斯综合征患者中很常见，且大多无临床症状。局部夹层和动脉瘤是最常见的病变类型，但短暂性脑缺血发作或卒中较少见。
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