JNNP：RCF1相关共济失调是多系统萎缩的可能原因之一
多系统萎缩(MSA)是一种罕见的神经退行性疾病，结合不同的小脑损伤表现，帕金森病和自主神经功能障碍依赖于病理检查来确定诊断。一致诊断标准(SCDC)根据帕金森病(MSA-P)或小脑损伤(MSA-C)的症状将患者分为两组。MSA经常被误诊，尤其是在病程早期，只有60%的MSA符合病理标准。
多系统萎缩(MSA)是一种罕见的神经退行性疾病，结合不同的小脑损伤表现，帕金森病和自主神经功能障碍依赖于病理检查来确定诊断。一致诊断标准(SCDC)根据帕金森病(MSA-P)或小脑损伤(MSA-C)的症状将患者分为两组。MSA经常被误诊，尤其是在病程早期，只有60%的MSA符合病理标准。复制因子C亚单位1(RFC1)的隐性内含子扩增已被发现是迟发性共济失调和小脑共济失调、神经病变和前庭无反射综合征(CANNAS)的原因。由于MSA和CANNAS的临床特征重叠。假设隐性RFC1扩增可能与不典型符合MSA诊断标准的患者有关。本文报告三例双等位基因RFC1扩增：两例临床诊断为“疑似”MSA，一例基于SCDC诊断为“疑似”MSA。
从国家神经病学和神经外科医院(NHNN)登记了207名“疑似”MSA患者。对所有样本进行侧翼PCR、重复引物PCR和Southern杂交。三名患者具有双等位基因RFC1扩增，如PCR上没有扩增产物所定义，并且AAGGG(n)的重复引物PCR呈阳性。在临床MSA病例中，致病性AAGGG(n)的等位基因频率为1.7%(n=7)，AAAGG(n)的等位基因频率为2.4%(n=10)，AAAAG(n)的等位基因频率为11.4%(n=47)，AAG(11)的等位基因频率为82.8%(n=343)。Southern杂交显示两个大的扩增，在患者1中大小分别为9434 kb(887个重复单位)和12 477 kb(1495个重复单位)，在患者2中大小分别为11 244 kb(1249个重复单位)，对应于两个扩增的等位基因。
患者1疑似MSA：症状在62岁时出现，发病后3年内的自主神经测试显示轻度心血管自主神经功能障碍、左旋多巴无反应性帕金森综合征和小脑综合征。在67岁时开始使用轮椅，并伴有神经源性膀胱和前综合征。患者2疑似MSA：症状起病于62岁，立位血压下降<30 mm/15 mm Hg，症状为不明原因的膀胱急迫、左旋多巴无反应性帕金森综合征和小脑综合征。她最初的症状是体位性眩晕、步态不平衡和咳嗽，并在2年多的时间里迅速下降，出现吞咽困难、构音障碍和轻度神经源性膀胱。患者3疑似有MSA：症状出现于53岁，血压下降>30 mm/15 mm Hg，左旋多巴无反应性帕金森综合征和小脑综合征。她最初的临床表现是步态不平衡，构音障碍和右手锥体外系张力增加。
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