JAMA：外显子测序显示脑瘫患儿中，超过三成是由于致病突变导致的
脑瘫是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限的症候群，是由于发育中的胎儿或者是婴幼儿的脑部非进行性的损伤所致。部分脑瘫患者的病因会归结于出生窒息，然而，最近的研究表明，出生窒息导致的脑瘫病例不到总病例数的10%。近日研究人员通过外显子测序考察了致病性突变对脑瘫患者的影响。
脑瘫是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限的症候群，是由于发育中的胎儿或者是婴幼儿的脑部非进行性的损伤所致。部分脑瘫患者的病因会归结于出生窒息，然而，最近的研究表明，出生窒息导致的脑瘫病例不到总病例数的10%。近日研究人员通过外显子测序考察了致病性突变对脑瘫患者的影响。
本次研究是脑瘫患者参与的回顾性队列研究，包括2012-2018年间累积的儿科临床实验室转诊队列数据，以及2007-2017年期间累积的成人基于医疗保健队列数据。对参与者进行带拷贝数变异检测的外显子组测序，研究的主要终点是外显子组测序的分子诊断阳性率，即存在致病或可能致病的突变。
1345名患儿来自临床实验室转诊队列，平均年龄为8.8岁，601名(45%)为女童。181名患者来自医疗保健队列，平均年龄为41.9岁，96名(53%)为女性。在临床实验室转诊队列中，外显子组测序的分子诊断阳性率为32.7%，在基于医疗保健的队列中，外显子组测序的分子诊断率为10.5%。分子诊断阳性率受到患者基础神经精神系统疾病的影响，其中对于无智力障碍、癫痫或孤独症谱系障碍患者的阳性诊断率为11.2%，而对于同时患有3种共患病患者的阳性诊断率为32.9%。检测发现了229个基因(占1526例患者的29.5%)为致病性和可能致病性变异，其中86个基因突变在2个或2个以上患者中发现(占1526例患者的20.1%)，10个突变基因在两个队列中均被发现(占1526例患者的2.9%)。
研究发现，成年脑瘫患者中，致病性突变导致脑瘫的患者比例为10.5%，而脑瘫患儿中，这一比例高达32.7%。
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