早老蛋白-1 E280A常染色体显性阿尔茨海默病家族中的血浆神经丝轻链：一项横断面和纵向队列研究
早老蛋白-1是内质网和高尔基体上的大分子蛋白，由467个氨基酸残基组成。有研究表明，其与阿尔兹海默病有关。神经丝轻链(NfL)是大口径有髓轴突细胞骨架的重要组成部分，是轴突损伤和神经元退行性变中的一种有前途的生物标志物。脑脊液、血清和血浆中的NfL浓度已经被用于检测和跟踪患有阿尔茨海默病和其他神经退行性疾病、神经炎症、创伤和脑血管疾病的个体的神经退化。
早老蛋白-1是内质网和高尔基体上的大分子蛋白，由467个氨基酸残基组成。有研究表明，其与阿尔兹海默病有关。神经丝轻链(NfL)是大口径有髓轴突细胞骨架的重要组成部分，是轴突损伤和神经元退行性变中的一种有前途的生物标志物。脑脊液、血清和血浆中的NfL浓度已经被用于检测和跟踪患有阿尔茨海默病和其他神经退行性疾病、神经炎症、创伤和脑血管疾病的个体的神经退化。
在这项研究中，作者团队使用可获得的横断面血浆样本来表征哥伦比亚阿尔茨海默氏病预防倡议注册中心参与者的NfL浓度，包括年龄匹配的早老蛋白-1(PSEN1) E280A突变携带者和非携带者。此外，本研究还对平均随访6年的携带者和非携带者的纵向血浆样本进行了分析，以确定血浆NfL的变化。
对1070名PSEN1 E280A突变携带者和1074名非携带者进行了基线评估;在这些参与者中，242名突变携带者和262名非携带者进行纵向测量(平均随访6年)。两组的血浆NfL测量值均随年龄增长而增加(p < 0 0001)，并在22岁时开始区分携带者和非携带者(比轻度认知障碍发病的估计中位年龄44岁提前22年)，尽管血浆NfL区分携带者和非携带者的能力仅在接近临床发病年龄时达到高灵敏度。
综上所述，血浆和血清NfL的测量在检测神经退行性变和轴突损伤方面是有用的，首先是早在阿尔茨海默病临床症状出现之前就出现轻微的升高，而更大、更敏感的升高则更接近于即将出现的临床损害。这项研究为进一步探索以血液为基础的NfL测量奠定了基础，以此为预后提供信息，并评估旨在预防阿尔茨海默病和相关疾病(其中一些与NfL升高有关)的治疗方法。
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