Blood：造血干细胞移植治疗晚发型婴儿Krabbe病的远期神经发育结果
克拉伯病又称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化。Krabbe病是一种罕见的神经退行性疾病、常染色体隐性遗传代谢性疾病，由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏引起，主要累及脑白质。本病预后极差，婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。唯一有效的治疗方法是造血干细胞移植(HSCT)。约85%的Krabbe病例为婴儿期亚型，其中约20%为晚期-婴儿型。
克拉伯病又称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化。Krabbe病是一种罕见的神经退行性疾病、常染色体隐性遗传代谢性疾病，由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏引起，主要累及脑白质。本病预后极差，婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。唯一有效的治疗方法是造血干细胞移植(HSCT)。约85%的Krabbe病例为婴儿期亚型，其中约20%为晚期-婴儿型。
既往研究表明，与有症状的移植受体相比，HSCT对无症状的早期婴儿(0-6个月大)是有效的。然而，目前还没有研究评估HSCT对晚期-婴儿患者(6-36个月)的疗效。
在这项前瞻性的纵向研究中，对按照标准化方案在单一地点治疗的Krabbe病患者进行了评估。采用Kaplan-Meier法进行生存分析。使用混合回归模型估计不同组之间的差异。
共19例婴幼儿晚期患者接受了造血干细胞移植(1997-2020年)。与未经治疗的患者相比，接受移植的患者的存活期更长，认知和语言功能也有所改善。粗大和精细运动发育受到的影响最大，预后差异较大。
无症状的患者从移植中获益最多，所有方面的发育正常或接近正常，仅有一些粗大运动延迟。在在移植时已出现症状的患者中，那些12个月大后发病的患者比未经治疗的患者有更好的认知结果。但12个月大内就发病的患者与未经治疗的患者的预后相似。
综上，该研究显示，造血干细胞移植延长了婴儿晚期Krabbe病患者的寿命，改善了他们的认知、语音等基本能力，特别是对那些在症状出现之前就接受了移植的患者。此外，该结果还支持之前提出的分类方法，即将婴儿晚期Krabbe病重新分类为12-36个月大的症状发作。
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